孩子走路不稳、经常摔跤、爬楼梯没力气，
许多家长认为是营养不足，锻炼不够，
没有引起足够的重视，
到医院检查发现肌酶异常升高，
提示孩子可能已经患上了一种遗传性疾病——进行性肌营养不良！
进行性肌营养不良是一种遗传性肌病，主要表现为进行性加重的肌无力、肌萎缩以及不同程度的运动障碍等。根据临床症状的严重程度分为杜氏进行性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和贝氏进行性肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）。
1.疾病特点
- 最常见的小儿遗传性肌病；
- 发病率：约1/3500（活产男婴）；
- 致病基因：DMD；
- 遗传方式：X连锁隐性遗传；
- 严重影响生活质量，可能在20岁左右死于并发症；
- 约30%的患者为新发变异，约70%的患者变异来自母亲。
由于该病发病率较高，且无特效治疗药物，严重影响患者的寿命和生存质量，约70%的患者变异来自母亲，因此，每一位育龄妇女都可以根据个人需要进行DMD的基因检测。
2.临床表现
- DMD基因主要表达于骨骼肌、心肌，少量表达于脑组织，因此患者症状主要累及骨骼肌，可伴有心肌损害和静止性认知障碍。
- 患者根据临床症状的严重程度分为DMD和BMD。
- DMD患者通常在儿童期发病，并逐渐丧失运动能力，绝大多数患者在20岁以内死亡。
- BMD患者病情多样，进展相对缓慢，在发病15-20年后仍可能保持行走能力，极少数患者寿命可达60多岁。
- 约2.5%~22%的女性DMD携带者可能因X染色体的随机失活而出现症状，但症状相比于男性患者较轻。
DMD患者常见的临床表现
DMD患者经典的起立动作
