木桶凳是爸爸为唐波量身定做的。 受访者供图
唐波就这么“坐着”已经4年了。
18岁那年夏天，湖南永州这个不富裕的家庭在二楼客厅里装上了第一台空调。180斤的唐波便被挪到了客厅沙发上，那时起，唐波便开始练习坐着睡觉。
他臃肿的身体不得动弹，但双手的指关节却纤细得不像话。
手指是他目前全身上下唯一能随着意志活动的部位，妈妈甚至说过，已经22岁的他手指还这么灵活，简直是奇迹。
11岁失去行走能力时，唐波还是个喜欢幻想的男孩，期待着去到更多更远的地方。
然而，唐波在夜不能寐的失眠时光甚至觉得，自己已经活到了22岁，手指还能玩电脑、手机，命运已经在垂青他。
唐波罹患的是一种“罕见病中的常见病”——杜氏肌营养不良症，简称DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)。
DMD属于X连锁隐性遗传病，发病率约为1/3500男性婴儿，而女性基因携带者罕见发病，但其生育的男性存在50%的发病率。
与“渐冻人”不同的是，大部分DMD患者在3岁-5岁便开始发病，若不干预治疗，通常在12岁前失去行走能力，并在20-30岁左右死于心肺衰竭。
遗憾的是，即使在DMD被发现150年后的今天，科学家仍然没有研发出治愈该疾病大多数患者的方法。而据公益组织提供的数据称，以1/3500发病率为依据，通过我国每年的新生儿数据测算，在中国，DMD患者数大约在6-10万。
2014年，国际DMD组织首次将每年9月7日定为DMD知晓日，今年是第4个年头。
22岁的唐波发了一条朋友圈：能活着已经很不易了。
很多携带致病基因家族未能有效阻断
凌晨1点，唐波坐在他的单人沙发上，等待着睡意的到来。
常年的瘫痪让他的脊柱严重侧弯，厚厚的脂肪伪装得他看上去不算佝偻，但只要躺下一会儿就浑身难受，他的睡眠时间越来越短。
更要命的是，无论是遇到肌肉痛麻还是呼吸困难，靠他自己的力量都无法挪动半分。
实在太无聊了，他看向旁边沙发上睡着的妈妈——电视里的人声和马路上的吵杂声也没有吵醒她。一墙之隔的卧室里，与砖瓦打了一天交道的唐波爸爸打着呼噜。
他的手边放着两部手机，手指紧贴着屏幕打字，同一个微信群的页面上，交替出现的两个头像，一个是他，一个是他妈妈。
唐波在跟自己聊天。聊完他还截图发了一条朋友圈，配文为“精分现场”。
唐波出生于1995年，是家里的第4个孩子，3个哥哥姐姐都很健康。甚至在他三四岁时出现走路不稳、爬楼梯吃力等症状时，大家也没有人将他和家族中那个幼年夭折的舅舅联系在一起，以为只是唐波骨骼发育不良、缺钙。
直到9岁那年，辗转了长沙、广州等地求医之后，唐波和他的家人终于在湖南湘雅医院得到了答案。
正是唐波的确诊，才让整个家族第一次意识到，DMD才是夺走那个年幼舅舅生命的元凶，唐波的妈妈也遗传了致病基因。
幸运的是，唐波的大姐和二姐在此后陆续做了检查，其中二姐也被查出携带致病基因，但也同样生下健康的孩子。
复旦大学附属儿科医院神经肌肉疾病室主任、DMD工作室负责人李西华说，她的实验室接待过无数DMD家庭，除治疗本身的艰难以外，DMD所造成的家庭破裂、女性携带者遭受歧视等问题，更让她痛心疾首。
李西华说，现有的产前检测技术，已能够准确地诊断出胎儿是否携带DMD致病基因，避免悲剧的发生，“但不同地区的医疗资源分配不均，让很多携带基因家族并未能有效防范。”
“孤独”和“怂”
唐波说，“孤独”是他第一个网名。而他最渴望的是阳光和友情。
小时候唐波很喜欢去医院，年幼的他不懂疾病的可怕，更向往的是去到不一样的城市，去看没有见过的人和物。
11岁失去行走能力辍学后，一个人在家的唐波，无聊时喜欢幻想，幻想着只要身体好起来，一切愿望都可以实现，想当生物学家，可以去到野外探险，可以走很多路。
刚辍学的时候，唐波特别希望有同学来找他玩，不是没有同学来过，“就一次，不过他只是下雨天路过我家来借伞。”
以前上学时，唐波总是粘着这位同学，“因为他性格活泼调皮，是我最羡慕的，但我只能在嘴皮子上（调皮）。”唐波永远记得他叫阿轩。
然而，每一次幻想破灭后，唐波对现实就越失望。
20平方的卧室成了全部的世界，没有阳台的二楼，让唐波无比怀念阳光刺眼的感觉。
这让他一度脾气暴躁，唐波以为不会再差了。
卧床几年后唐波出现心肺衰竭时，被爸妈带到湖南永州当地的医院求医，希望能够缓解他的痛苦。
然而，医生甚至没有开药便让唐波回了家，只是简单地说：“治不好的。”
唐波记得，就连去医院的那一次，也凑巧是个阴天，没有看见太阳。
白天，唐波常常一个人在家，只有马路上的鸣笛声有些刺耳，唐波坐在他的木桶椅上，百无聊赖，想东想西。
木桶椅是爸爸专门给唐波改造而成的，因为坐轮椅上容易摔倒，木桶的圆弧靠背不仅让唐波可以坐稳，还可以兼作澡盆和便盆。
唐波说，小便一般拿个易拉罐就可以解决了，而大便则习惯憋着，等到爸妈下班回来。
但还是有那么几次，唐波没等到爸妈回来就憋不住了。“我始终不相信自己憋不住，直到真的拉出来了，我还是不相信。”
第一次之后，唐波就想了一招，忍不住大便的时候就先把自己摔到地上，“这样起码不会弄脏家具。”
网络给“孤独”的唐波打开了新世界，他加入了病友群，认识了许多病友，也目睹了病友的离世。
残酷的现实让唐波不再沉迷幻想，他意识到，童年的小伙伴不会再来找他玩，他的世界更重要的是活着，活着就是很好了……
从QQ时代到了微信时代，唐波把网名改成了“怂”，他说有两层意思，一是让自己遇事不要冲动，二是遵从心意。
他开始做力所能及的事情，去赚钱。19岁第一次给罕见病杂志投稿，写了自己的经历，拿到了200元的稿费。
但他说自己文笔不好，于是又开始尝试别的兼职，五花八门。写小说、开网店、当抢小米手机的黄牛，甚至接过在群里负责聊天活跃气氛的活儿，“从早上10点到晚上10点，1天30块钱，干了两个月，累倒了。”
不过唐波说，最成功的大概是打英雄联盟的电脑游戏挣钱，没日没夜地刷金币，再去交易网站换成人民币。
“因为可以有直接的经济收入，今年刷了3、4个月，挣了大概2000块，前阵子让二姐给我取现出来交给妈妈了。”
唐波承认，取现金是想给妈妈一个惊喜，妈妈的表现也很让他满足，“她很高兴，甚至会说‘以后就靠你养了’这样的话。”
这话又让唐波悲伤了起来，他想继续挣钱给妈妈，但是心肺衰竭让他已经力不从心。
网络大V“肌萎虾”
徐麟飞妈妈在喂他吃饭。 澎湃新闻记者 刘楚 图
唐波喊徐麟飞叫“飞哥”，徐麟飞今年34岁，比唐波整整大了一轮。
飞哥常常在夜里收到唐波的微信，说又失眠了，“他整夜整夜地睡不着，呼吸困难，但是我一点办法没有。”
徐麟飞是DMD群体里的“红人”，从论坛、博客到微博、微信，徐麟飞一直活跃在网络，网名“肌萎虾”的徐麟飞仅在微博上就有3000多名粉丝，认证信息上写着“健康博主”。
“肌萎虾”是个勤奋的博主，每天都在博客、微博、微信朋友圈等多个平台发布美食、家居、科研等各个领域的图片和新闻。
徐麟飞还是目前国内年纪最大的DMD患者之一，相比于20多岁的平均寿命，他活到了34岁，并且体检指标仍算不错。
一旁的徐麟飞妈妈李华说，“看来以前吃过的那些中药，有的可能也是有用的。”
至于是哪一种药有用，没有人说得清，徐家人说，仅吃过的中草药就得装一卡车。
徐麟飞还记得，有一次，不知道哪里的“神医”，给开了方子，徐麟飞开始吃起了生肉；甚至迷信的奶奶还请了神仙，拜了菩萨。
即使在上海，徐麟飞的确诊也非一帆风顺，上世纪80年代末医疗水平还不发达，徐麟飞仅有的症状就是走路不稳，常常摔得头破血流，同时下肢开始变得肥大。
尽管如此，到了医院都说是可能是骨质疏松，开了很多补气血的药却也不见好，甚至越来越严重。
直到8岁左右，在上海新华医院就医时，一名实习医生推荐他们去神经内科就诊，才确定了当时被称为“进行性肌营养不良”的病症。
上世纪90年代初期，徐麟飞尚能行走的那几年，徐作刚夫妇带着儿子到处求医，北至北京，南至广西，几乎跑遍了全国各大医院，积蓄全部都花在求医上，也仍然没有找到治疗这种疾病的办法。
父亲徐作刚还想到了登报求医，但一打听，仅豆腐块一般大小的版面就要5000块钱的费用，而当时当司机的徐作刚，一个月薪水才120来块。
最后在朋友的帮助下，还是登了报，并很快得到了很多回复，甚至有医生读者愿意免费治疗，当然最终也未能见效。
至今，徐家还留存着这份报纸，这广告刊登在1994年9月23日《新民晚报》第十二版的左侧一角。
徐麟飞父亲徐作刚还收藏着1994年登报求医的老报纸。 澎湃新闻记者 刘楚 图
到了2000年，在国内尝试过肌细胞移植失败后，徐作刚联系到了远在美国的同学，当时美国正在进行干细胞研究，徐作刚想带儿子去试一试。
但就在徐家准备飞往美国就医时，布什政府叫停了这项研究，直到后来的奥巴马政府才解禁。
2001年之后，徐麟飞再也无法行走了，徐家这才慢慢接受现实，不再奔波求医。
但徐作刚并未放弃，他说即使现在，如果有新的药物出现，他还是会努力把徐麟飞送去美国、欧洲治疗。
但事实上，十几年过去了，即使从全世界的范围来看，DMD的药物研发如火如荼，但距离大部分患者而言，治愈该疾病仍然需要等待。
徐作刚的手机里存在儿子小时候的照片，那时候尚能行走。 澎湃新闻记者 刘楚 图
战斗仍在继续
相比于仍在等待新药物的大多数家庭而言，向本春则走得更远一些，去年他将儿子送至德国，进行针对DMD患者中仅18%左右的无义突变类型的治疗。
尽管该药物尚未得到美国食品与药品管理局（FDA）的批准，但在欧洲则被批准有条件上市。
向本春说，他们通过医疗中介去到德国，仅中介费就花去了11万元，还不包括路程费用。
更昂贵的是药物本身，目前他们需要支付每年294万的医药费，每半年支付一次，并且需要前往香港拿药。
尽管目前还不能完全确定药物的最终效果，但是向本春说既然孩子符合这种治疗方案的类型，又没有别的办法，只能勉力一试。
天津的朱红目前仍在美国，她的孩子报名并最终被选中参与了美国一家研发针对DMD患者中51号外显子类型药物的公司三期临床实验，目前仍未结束。
在具有巨大需求的患者群体呼吁下，2016年，FDA在争议中批准了该药物的加速上市，但仍在进行中的临床实验，使得该药物仍存在被撤销批准的风险。此外，与无义突变类型一样，该药物所适用人群数仅占DMD患者总数的13%左右。
除了朱红和向本春，北京至爱DMD关爱中心里的大部分家庭，仍然在利用激素延缓肌力衰减，并且期待着有效药物的尽快上市和被国内引进。
2017年3月，姚延锁成为北京至爱DMD关爱中心的全职志愿者，同时还是一名13岁DMD患儿的父亲。年逾不惑的他选择辞去石家庄的工作，成为一名“北漂”。
这10年，姚延锁说他见证着DMD新老家长的交替和热心病友的离去，但所幸越来越多的人聚集到一起，从QQ群到全国病患交流大会，一切都在发生着变化。
但他意识到，距离战胜DMD还有太多的路要走，“将来DMD孩子有药可医了，但国内引进的价格、能否进入医保等问题，都还需要更多人来关注。”
而作为一名儿科医生和研究人员，李西华的愿望则更为朴实，她希望中国DMD患儿能够更好地活着。
2013年，李西华团队翻译了在欧盟出版的《DMD患儿的诊断与护理家庭指南》，填补了国内的空缺，其中明确了激素治疗是目前唯一已知的能减缓DMD孩子肌力下降和运动功能衰退的药物。
李西华曾于上世纪90年代在日本留学，巧合的是，当时她的兼职中文家教学生就是一名DMD患儿家长，而他学习中文的目的，就是为了从中国古籍中找寻治疗儿子疾病的方法。
李西华记得唯一一次见到那个DMD孩子的场景：他被救护车从康复医院送回家过生日，坐在轮椅上，戴着呼吸机，精神不错。
等到李西华学成归国，最后命运注定一般转而从事DMD疾病诊疗时，她才意识到，相比欧美、日本等发达国家对于DMD患儿的康复治疗技术，中国已落后50年甚至更久。
李西华的实验室随访的病例已超过1000名，她发现一线城市的患儿确诊岁数集中在4岁，即幼儿园入园前；而落后地区则集中在9岁左右，此时患儿因发展到行走困难不得不就医的阶段。
但除了疾病本身，DMD所带来的社会问题更值得关注，李西华希望国内更多的女性致病携带者能及时发现，并进行严格的产前筛查，避免新生患儿的降生。
为此，她成为DMD公益基金——上海集爱杜氏肌病关爱中心的顾问，不遗余力地宣传DMD，“DMD的发病率很高，我将它称为罕见病中的常见病，但它目前得到的关注还远远不够。”
