dmd和bmd通过基因检测可以确诊吗,mds基因检测报告单怎么看

首页 > 经验 > 作者:YD1662022-11-14 14:22:40

.三个多月前,《哪吒之魔童降世》大火,票房突破40亿,创造了国漫史上的奇迹。

哪吒一出生便是“魔丸”的身份,仅此一个,再无第二,被下了所谓的“天劫咒”,注定要在三年后被雷劈死。最终肉体虽消失了,却留下魂魄,成功地打败了命运。一句“我命由我不由天”,感动了无数观众。

哪吒为何改变了命运?因为爱。父母对他不抛弃、不放弃,父亲甘愿以命换命替他承受天雷;朋友敖丙与他相知相伴,灾难来临时与他共扛天劫;老师太乙真人教他仙术,危难时刻舍弃数百年道行保下他的魂魄。这一切的爱,让哪吒面对命运羁绊时毫不畏惧。

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图片来自网络

1、命运如“魔丸”的DMD患者

在这个世界上,有一个特殊的群体,有着如“魔丸”般的命运,他们就是DMD患者。

DMD是一种罕见病,是一种严重的神经肌肉遗传性疾病,国内一般称为杜氏型进行性肌营养不良症或假肥大型进行性肌营养不良症。该病症只发生于男性,约3500个男婴中有一例。患者通常3-5岁下蹲、上下楼困难,8-12岁失去行走能力,20岁左右因心肺功能衰竭死亡。目前,该病症在全世界还没有特效药物和根治办法。

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杜氏肌营养不良疾病不同的发展阶段

DMD发病机理是:迄今发现的最大的人类基因,抗肌萎缩蛋白基因发生突变。该基因含79个外显子,一旦发生突变,将导致抗肌萎缩蛋白无法正常表达,悲剧就此发生。发病后的患者,全身肌肉不可遏止地进行性萎缩,力量一点一点被病魔夺走。先是双腿无力,无法走路、站立,接着手臂也渐渐无法抬起,最终累及心肌……

“我现在过的每一天,都是余生中健康的一天!”一位DMD患者的话,残酷而形象。

按生存男婴中 1/3500 发病率,中国DMD/BMD患者总数约7-10万人, 全国每年新增3000名DMD/BMD患者。加上其他类型的进行性肌营养不良,患者人数要将近20万。

就跟哪吒一样,DMD患者从一生来就像是被下了“天劫咒”,命运似乎无法改变。

2、我就是正在与命运抗争的“魔丸”

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初一同学合影

命运赠了我一个大奖,我就是一名DMD患者,一个正在与命运抗争的“魔丸”。

3岁时,我就被查出“疑似DMD”(因当时检测技术所限,无法确诊),从来不会下蹲,5岁上下楼梯困难,10岁不能走路,坐上轮椅。2016年,父亲将我的血样寄送至华大基因,进行全测序检查,检测结果为“框移突变”,且在全球基因库中未发现同样先例。我竟然就是这个世界上真正唯一的“魔丸”!

像哪吒的父母一样,我的父母也没有放弃我,想尽一切办法为我创造良好生活条件,让我始终能够有尊严地生活。我坐的是电动轮椅,躺的是电动护理床,出行有经过特殊改装、轮椅可直接开上去的汽车。爸爸总说,“天塌下来,爸爸替你顶着”。妈妈总说,“不管发生什么,妈妈永远陪着你”。我所就读的学校石狮市锦峰实验学校是九年一贯制学校,从小学三年级起,就将我所在班级的教室调整安排在了一楼,直到初三,年年一楼。在我坐上轮椅后,学校对校园进行了环境改造,专为我一个人设置了无障碍通道。

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