dmd基因检测结果怎么看,mds基因检测报告单怎么看

进行性肌营养不良的检查结果如下：①肌酸磷酸激酶（CK）：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。②肌电图：提示为肌源性损害。③肌肉活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。④DMD基因检查：DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的；6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA（multiplexligation-dependentprobeamplification）是目前最常用的方法，可以用于全部外显子缺失和重复的检查。⑤超声心动和心电图：诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。