红网时刻6月6日讯地中海贫血（简称：地贫）是全球分布最广、累计人群最多的单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的出生缺陷高发疾病，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。
地贫最常见的类型为α-地贫和β-地贫。重型α地贫患儿一般在孕晚期出现水肿，胎死宫内，或出生后数小时死亡；重型β地贫患儿通常在出生后3-6个月出现重度贫血，肝脾肿大，如果不治疗，多数都在未成年前死亡。
重型地贫虽然严重，但患儿的父母往往症状轻微，甚至没有症状，称为“地贫携带者”。全世界约有3.5亿地贫携带者。
由于地贫是常染色体隐性遗传性疾病，需要两个等位基因同时突变才致病，所以地贫携带者一般没有明显症状，生长发育、智力和寿命基本都不受影响。这类人群往往并不知道自己是地贫携带者，通常只有在地贫筛查或家系调查时才被发现。
地贫携带者一定会生育重型地贫患儿吗？
答案是否定的。
如果夫妻一方是地贫携带者，而另一方正常，他们不会生育重型地贫患儿；如果夫妻双方都是地贫携带者，如果不是同种类型，他们也不会生育重型地贫患儿。
如果夫妻双方都是同种类型地贫携带，后代中有25%的概率为重型地贫患儿，因此需要到医院进行产前诊断。
虽然地贫携带者没有明显症状，但可通过血常规、血红蛋白电泳等简单易行的检测来筛查是否携带地贫基因。若筛查结果异常，可通过地贫基因检测明确是否为地贫携带者，以及具体哪一类型地贫。
所以地贫携带并不可怕，每个人一生只需要做一次地贫筛查。地贫筛查可以在婚检、孕检或产检时进行，只要科学面对，尽早筛查，就可以有效阻断重型地贫患儿的出生。
（文/湖南省妇幼保健院医学遗传科 席惠 刘沁）
