地中海贫血（简称地贫）是为数不多的带有“贫”字的病种之一，为患者及其家庭带来身心苦痛和沉重的经济压力。广西是地贫高发地区，患者家庭因病致贫和因病返贫情况十分常见。
2018年12月，广西重型地中海贫血患者救治行动签约暨捐赠仪式启动。全国人大常委会副委员长、中国红十字会会长陈竺出席签字仪式，中国红十字会副会长王汝鹏、国家卫生健康委副主任王贺胜、广西壮族自治区人民政府副主席黄俊华代表三方签署救治行动合作协议。
协议决定从2018年至2020年，支持广西重型地贫患者开展造血干细胞移植治疗，提高地贫患者生存质量，提升广西在地贫防控、救治和科研等方面的能力和水平，总结推广广西地贫防治经验并形成“广西模式”，为其他地区和东盟国家解决地贫防治问题提供经验。
日前，本报记者就地贫病的防治采访了该项目的主要执行人——广西医科大学第一附属医院血液内科赖永榕教授，了解了广西为防治地贫病做出的努力和积累的经验。
掌握疾病数据，强调婚前检查
广西医科大学第一附属医院血液内科赖永榕教授是该项目的执行人之一。赖永榕介绍，地中海贫血在地中海沿岸国家和东南亚各国多见，以广西、广东、海南等省发病率较高。在广西等南方省区，地贫基因携带者高达20％以上，两广地区地贫的发病率呈逐年上升趋势。我国目前还没有完善的疾病登记系统，通过对广西地区的人口调查，结合统计学数据，估计重型地贫患者约有1万例，中间型地贫患者数量在8万~10万间。
赖永榕认为，地贫是全球性公共卫生问题，彻底根治地贫、打造广西模式，积累防治经验是广西重型地贫患者救治行动的方向。如果地贫患者数量持续增多，输血费用昂贵，对社会资源消耗巨大。地贫是可防可治的，发达国家包括我国台湾与香港地区从60年代就开始进行预防了。首先要做好地贫的预防，要对新婚夫妇进行常规筛查、产前诊断，其实早在签约仪式前，广西自治区政府自2010年以来就实施了地中海疾病的防治工程，极大地减少了广西重型地贫患者的出生。
祛铁至关重要，开拓移植试点
赖永榕教授认为，尽管预防工作稳步进展，但广西地区依然每年有一些重型地中海贫血患儿出生，希望政府各个层面加大预防工作，真正做到重型地贫患者零出生，但这需要过程。希望对中间型和重型地贫患者开展规范化诊疗，同时增加移植单位，扩大移植范围，彻底解决重型地贫患者的临床问题。
地中海患者规范化输血和祛铁治疗至关重要。规范化的治疗包括规律输血与祛铁治疗，如果不祛铁，体内铁沉积就会影响到生长发育，影响心肝肾器官的功能损害。在广西各地成立“地贫之家”医患联盟，指导患者规则输血，沟通当地血站对地贫患者照顾优先，解决血源紧张问题。
同时，经过几十年的努力，地贫患者造血干细胞移植治愈率高达90%以上，患者做了移植以后可以达到临床治愈。广西医科大学第一附属医院至今共完成地贫移植五百余例，开展同胞供者、非血缘供者及单倍体供者地贫移植，解决供者来源困难的问题，目前正在成立广西地贫移植专科，将经验推广到全国。据悉，广西数家大医院正在积极扩建移植舱，保证广西每年可以完成五六百例干细胞移植，早日完成广西重型地贫患者救治行动。
关注移植前治疗，医保加强药物可及
我们国家现在医保各方面给予地中海贫血这类罕见病大力政策支持，包括2018年国家卫生健康委已经把地贫纳入大病医保。
地贫患者跟恶性肿瘤不一样，恶性肿瘤治疗手段有限，但地贫患者得到规范的输血、祛铁治疗，以及进行干细胞移植，疾病是可以达到临床治愈的。医保部门应该关心患者移植之前的输血、祛铁治疗流程，保证其治疗费用，解决燃眉之急。据悉很多地区祛铁治疗不完善，因为口服祛铁药物，如地拉罗司，其临床疗效好，很多病人却因经济负担较重，从而影响到治疗的依从性。
赖永榕教授强调，这些创新药进入中国固然能让患者受益，但是相对较贵的价格却让大多数患者只能“望药兴叹”。如何让广大患者能够真正使用上这些好药，真正获益，还需要政府和企业一起，通过多方努力，共同推进医保目录的调整，真正让广大患者能够使用上这些创新的救命药。
（本文部分内容由诺华支持）
文：健康报记者 刘平安
