5月8日是世界地贫日。地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，是我国南方地区高发的一种遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。
北京大学人民医院血液科副主任医师莫晓冬介绍，地贫是由于基因突变，导致红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常，并最终造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血，属于遗传性疾病。我国以广东、广西、海南、四川等地区最为常见。
“地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。”莫晓冬说。
莫晓冬表示，地贫根据严重程度不同其临床表现也不同。轻型地贫早期症状不明显，多见体力弱，精神、食欲不好等。重型地贫可表现为明显贫血症状，包括出生后逐渐出现的苍白、黄疸、肝脾肿大，易激惹，喂养困难，生长发育迟，容易发生各种感染性疾病。地贫患儿如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。
“地贫难治但可防。”莫晓冬说，地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
（人民网）
