身患唐氏综合征的患者，有着明显的特殊面容、智力低下、肌张力减低以及体格发育迟缓的症状，具体表现为面部扁平、宽眼距、斜视、张口吐舌、手又短又宽等。
唐氏儿不仅智力低下，长大后患癌风险也比较高
挪威卑尔根大学曾进行过一项研究，研究以丹麦、芬兰、挪威以及瑞典人为对象，将年龄<46岁被确诊癌症的62295人作为癌症诊断组，与出生年月相匹配未诊断为癌症的724524人为对照组进行分析。
通过分析后发现，先天异常的人群罹患癌症的风险相较于正常人增加了1.74倍，且这类人群在0~14岁的患癌风险最高，相较于正常人增加了2.52倍。特别是罹患唐氏综合征的染色体异常人群，相较于正常人罹患癌症的风险增加了5.53倍。
唐氏儿的出生对于整个家庭而言都是巨大的负担，它更青睐于有几个特征的女性，对此要提高警惕。
三、唐氏儿爱找这些妈妈，要注意避开湘潭市妇幼保健院优生遗传科王淑媛主任指出，这几类人是唐氏综合征高危人群。
1、家中有遗传的/本身染色体异常
唐氏综合征具有一定遗传倾向，女性患者的后代有一半几率再次遗传到额外的21号染色体。父母双方没有异常症状，但其中一方有染色体异常的话，胎儿染色体异常的可能性也较高。
2、高龄
国外的研究发现，母亲年龄在35岁时，生育的婴儿罹患唐氏综合征的几率为1/350、母亲到达40岁时，风险会上升至1/100。而当男性年龄超过40，特别是45岁以上时，也会增加后代发生唐氏综合征的风险。
3、滥用药物
妊娠前服用某些致畸性药物，也可能会导致胎儿染色体异常。
4、病毒、放射性物质接触
女性妊娠前有过病毒感染、接触了放射线等，都可能会导致胎儿的染色体畸变。
唐氏儿早筛，一定不要漏！
唐氏儿的筛查模式主要有早孕期DS筛查、中孕期DS筛查，早中孕期序贯筛查。其中早孕期筛查是在<35岁以下的孕妇在11周-13周＋6天，通过检测血清内妊娠相关的血浆蛋白-A、绒毛膜促性腺激素，同时结合B超查看胎儿颈部透明组织厚度、头臀颈以及其他的临床信息进行评估，来判断胎儿罹患唐氏综合征的风险概率。
见过唐氏儿的人肯定都会有个疑问，他们的长相都很一致，在五官上有很显著的特点，这是为什么？
四、拓展阅读：为什么唐氏儿都长得差不多？《自然遗传学》上一项研究就表明，有超过130个染色体区域跟面部形状的特定方面有关系，一些基因具有明显的局部作用，会影响面部非常特定的部位，还有些基因则具有更广泛的作用，会影响面部的多个部位。
成都市第一人民医院儿童康复中心主任董小丽表示，唐氏儿的面容基本都很相似，是因为他们体内多了一条21号染色体。这些染色体会控制长相，继而让患儿出现相似的眼睛、鼻子、头型等，视觉上会感觉他们都长得一样。
唐氏儿的出生不论是对家庭还是对患儿自身，都非常残酷，对于妊娠期的女性而言，一定要积极进行产检，尽可能的筛查可能出现的基因异常，避免悲剧发生。
参考资料：
[1]《较高几率生出唐氏综合征患儿的人群，你属于吗？》.湘潭市妇幼保健院就医服务.2019-03-30
[2]《唐氏综合征筛查》.云浮市妇幼保健院.2022-04-29
[3]《这个病无法遗传父母样貌，长相基本一样！只因……看完鼻子一酸》.华声在线.2022-05-28
[4]邢祎祎,代天怡,杨晓月,山丹.唐氏综合征产前筛查及诊断研究进展[J].中国生育健康杂志,2022,33(05):499-502.
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