图10染色体报告
图11 融合基因检测报告
疾病介绍
慢性髓系白血病（CML）诊断标准：凡有不明原因的持续性白细胞数增高，根据典型的血象、骨髓象改变，脾大，Ph染色体阳性或BCR-ABL融合基因阳性即可做出诊断。[1]综观以上检查结果，结合诊断标准，该患儿临床诊断CML明确。
CML是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤，主要涉及髓系。患者外周血粒细胞显著增多，在受累的细胞系中，可找到Ph染色体和（或）BCR-ABL融合基因。CML在我国年发病率为（0.39~0.99）/10万。各年龄组均可发病，多见于中年人，男多于女，起病慢，早期无自觉症状，分为慢性期（CP）、加速期（AP）和急变期（BP）。[1]
一般症状：CML症状缺乏特异性，常见乏力、易疲劳、低热、腹部不适。[2]
肝脾大：脾大见于90%的CML患者。脾大程度与病情、病程、特别是WBC数密切相关。肝大见于40%~50%患者。[2]
加速期（AP）/急变期（BP）出现不明原因的发热、虚弱、骨痛、脾脏进行性肿大、其他髓外器官浸润表现、贫血加重或出血，以及对原来有效的药物失效，则提示进入加速期或急变期。急变期为CML终末期，多数呈急髓变，其次是急淋变。[2]
案例分析
本案例患儿白细胞数持续升高两个多月，最高可达39.8×109/L，且外周血晚幼粒细胞及嗜碱粒细胞多见，符合CML外周血特点。患儿虽无CML常见症状（肝脾大），但临床医生根据外周血涂片的建议进行骨髓细胞学、染色体和融合基因检查。
骨髓增生极度活跃，细胞分类与外周血相似，可见到各期粒细胞，其中以中、晚幼粒细胞为主，嗜酸和嗜碱性粒细胞多见，红细胞系相对减少，粒：红约14.08。中性粒细胞碱性磷酸酶阳性率和积分减低，Ph染色体和BCR-ABL融合基因阳性，最终确诊为CML。
讨论
CML是常见恶性血液病肿瘤之一，由骨髓干细胞增殖性克隆所致。据美国报道，儿童CML占15岁以下儿童患白血病的2%。[3-4]与成人CML表现不同的是，儿童CML白细胞计数升高，巨脾比例较高[5]。
本案例血常规显示患儿白细胞数升高，体格检查未见肝脾肿大，与类白血病反应外周血白细胞显著增高[6]表现一致。该患儿嗜碱性粒细胞的绝对数是增多的，因而可初步将两者区分开。[7]临床上对其进行Ph染色体和BCR-ACL融合基因相关的实验室检查，结果显示为阳性，该患儿确诊为CML。
以上病例，从病历上可知6月11日白细胞开始持续升高（没有提供白细胞分类数据），8月18日检查血常规显示白细胞总数，嗜碱粒细胞比例和未成熟粒细胞比例增高，结合血涂片提示CML可能。对于检验工作者，准确的提示可以帮助临床医生有目的地选择检查项目；对于临床医生，诊断明确可以更快地为患者提供相应的治疗；对于患者，及时找出病因接受甲磺酸伊马替尼治疗，目前情况良好。
参考文献
[1]葛均波，徐永健.内科学八年制第三版[M].北京：人民卫生出版社，2015：838.
[2]葛均波，徐永健.内科学第9版[M].北京：人民卫生出版社，2019：577-578.
[3]FedericoR, Filippo M, Enrico O. Past, present, and future of Bcr-Ablinhibitors: from chemical development to clinical efficacy[J]. JHematol Oncol, 2018, 11（1）:84
[4]Chen Y，Wang H，KantarjianH，et al． Trendsin chmnic myeloid leukemia incidence and survival in the UnitedSlates from 1975 to 2009．LeukLymphoma，2013，54：141l-1417．
[5]HijiyaN, Millot F, Suttorp M. Chronic myeloid leukemia in children: clinicalfindings, management, and unanswered questions[J]. Pediatr Clin NorthAm, 2015, 62(1): 107-119.
[6]陈灏珠．实用内科学[M]．第13版．北京：人民卫生出版社，2009：2525-2527.
[7]陈莹.慢性粒细胞白血病与类白血病的临床病理学分析[J].医药前沿,2018,8(10):46-47.
