近日，北京协和医院妇产科朱兰教授团队与欧洲妇科外科学会前主席Grigoris F. Grimbizis教授联合在Science Bulletin杂志（IF：20.577）发表专家视点文章，全面介绍了先天性子宫颈发育不良的诊断流程及手术治疗最新进展。随着手术技术的发展，保留生育功能的手术方式已被文献证实可安全有效地治疗这类疾病。患者的初次诊疗应由具有管理生殖道畸形经验的医疗中心承担，以综合评估病情并选择合适的手术方式，从而使患者恢复正常解剖、缓解生殖道梗阻症状并保护女性生育力。
先天性子宫颈发育不良是一种罕见的女性梗阻性生殖器官发育异常，多合并阴道完全性或上段闭锁，发病率约八万至十万分之一。该疾病导致的生殖道梗阻、经血逆流会继发盆腔子宫内膜异位症及生殖道感染，严重损害青少年女性的身心健康及生育力。先天性子宫颈发育不良的临床管理非常棘手，对疾病认识及评价的不足会造成误诊误治，极易发生术中脏器损伤及术后早期再梗阻，影响患者预后。
专家观点认为，先天性子宫颈发育不良的临床表现多为女性原发性闭经及青春期后周期性下腹痛，经血逆流也常继发宫颈宫腔积血、盆腔子宫内膜异位症及不孕。影像学检查特别是盆腔核磁共振成像对明确诊断至关重要。请有专业经验的影像科医生共同阅片有助于判断宫颈发育不良的类型及合并其他生殖系统畸形情况，从而指导诊断及手术方式决策。
专家观点认为，先天性宫颈发育不良的临床管理以手术治疗为主，早年的保守性手术多导致患者术中脏器损伤、术后早期粘连及上行性感染，因此子宫切除术曾是宫颈发育不良的主要手术治疗方式。近年来随着手术技术的发展，子宫阴道吻合术、贯通术等保留生育功能手术的安全性及有效性已被文献证实。多种宫颈重建材料及支架也被尝试应用于临床，以预防术后再狭窄问题。此外，在重建性手术及生殖医学的保驾护航下，先天性宫颈发育不良患者生育已成为可能。
子宫阴道（宫颈阴道）吻合术手术示意
子宫阴道（宫颈阴道）贯通术手术示意
专家观点认为，为改善先天性子宫颈发育不良患者的预后，患者应被转诊至具有管理女性生殖道畸形经验的医疗中心，并给予结合病史、体格检查及影像学评估等全面的评价。手术方式的决策需综合考虑患者的宫颈畸形类型、合并子宫畸形及盆腔子宫内膜异位症的严重程度，及患者意愿和依从性等多种因素。医学界对于这一疾病的临床分型及手术方式选择仍未达成共识，需进一步开展临床研究。
