全基因组测序是指对人类基因组中所有DNA序列（包括编码和不编码区域）进行测序，包括所有基因、基因间区域和非编码区域。全外显子组测序则是指对人类基因组中所有编码蛋白质所必需的外显子进行测序。全外显子组测序是一种更加高效的测序方式，因为外显子是编码蛋白质所必需的DNA序列，它们占据了人类基因组中相对较小的比例（约2%）。人类基因组测序能够追溯到上世纪初期，在1953年的时候，詹姆斯.沃森和弗朗西斯.克里克成功揭示了NDA的结构，从此打开了人类对基因的认知，看到这里，相信很多人都会产生一个疑问，就是基因测序到底有什么作用？
根据科学家的研究我们能够知道，DNA是我们人类的遗传物质，基因分布在我们的DNA上，它们和环境等因素决定了我们的身高、体重、肤色、容貌等等，基因是由4种不同的碱基组成，它们的不同排列组合决定了基因序列的差异，而正是这些差异决定了我们个体的差异，基因测序就是通过各种测序技术把基因的序列测出来，进而通过生物信息学分析对这些不同的序列进行解读，以帮助我们更好的了解自己，目前基因测序对于人类的作用来说很大，它能够用于个性化慢性病治疗、易感基因筛查、无创产检、检测肿瘤转移复发风险及肿瘤晚期个性化用药等方面。
比如说胚胎植入前遗传学筛查/诊断（PGT-A/PGt-M）也叫第三代试管婴儿，通过对胚胎细胞的基因测序，可以筛查出哪些胚胎是正常的，哪些胚胎是携带遗传病基因的，进而帮助单基因遗传病患者或携带者生育健康的宝宝。目前人类基因测序组已经完成百分之100，这个达成百分之百的神秘组织叫做“端粒到端粒联盟”，端粒是一个独特的DNA蛋白质复合物，由重复的DNA序列和线性染色体末端的几个相关保护蛋白组成，覆盖在染色体末端，科学家认为端粒能够决定人类的寿命，当我们的细胞每分裂一次时，端粒就会变短一些，细胞不断的分裂，端粒就会不断的变短，当端粒无法再变短的时候，我们的寿命也就走到了尽头。
端粒到端粒联盟由世界各地不同机构的114位科学家组成，*是美国加利福尼亚大学圣克鲁斯分校的卡伦.米加和美国国家人类基因组研究所的亚当.菲利皮，联盟成立仅仅3年的时间，在没有特定基金来源的条件下，能够完成这一项突破性的研究，说明非常了不起，历史上人类基因测序最大的工程是1990年科学家联合发起人类基因组计划，该计划由美、英、日、法、德、中6国超2000多名科学家共同参与，该计划完成于2003年，在2004年发布了首张基因测序图，只不过它是不完整的，当时人类的科技有限，仍有百分之8的部分未能完成，
