刘梅说:“雷特孩子大多伴随睡眠障碍,经常只睡三四个小时,甚至整晚不眠。尤其是12岁之后每个月生理期时,经常有两天不睡的情况。”
如今的小月已经19岁了,虽然智力相对常人来说相对低下,但身高体重和常人无异。刘女士在照顾女儿时感觉有些吃力。
试想,没有被疾病缠绕的小月,这时应该在大学享受最青春的年华。但疾病的突然来临,出乎所有人意料之外的。
很庆幸的是,她的家人从来都没想过放弃她,一直陪着她,与病魔作战
医生点评:
雷特综合征是一种通常发生在女性身上的的神经发育障碍类疾病,其中患病率极低,大约1万人中才有可能出现1例,其引发的原因主要是基因突变或缺失。
这类患者临床表现一般为智力下降,交流障碍,共济失调等,对患儿的成长发育产生极大影响,而且一般情况下这类患者生命都不会很长,即便活到成年生活也是无法自理。
一、雷特综合征的临床表现与年龄有关,分为四个阶段:
Ⅰ期:发病早期停滞期(early-onset stagnation)
这类现象一般在孩子刚出世后6-18个月内会有一些症状,例如反应迟缓,对很多事物不感兴趣,生长发育也会相对迟缓等。
而且由于每个人的体质不同,持续周期也不一样最长在1年左右,这个阶段“苗头”初现,很多家长都不会重视。
Ⅱ期:发育快速倒退期(rapid developmental regression),这类现象一般出现在孩子1~4岁时,周期持续在数周至1年。而且病情发展相对快速。