来源：中山大学附属第三医院
“医生，我真的永远都不能再吃巧克力了吗？”
小敏是一名即将进入小学的漂亮小姑娘，她因为入学体检时发现肝功能异常被确诊为肝豆状核变性，简称“肝豆”。
巧克力因其香醇的口感和独特的香气一直深受大众尤其是小朋友们的喜爱，但是像小敏这样的肝豆宝宝为什么不能吃巧克力呢？
肝豆（全称肝豆状核变性）属于常染色体隐性遗传，ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内造成相应损害。
也就是说，肝豆的本质是装运铜的运输设备出现问题，不能把人体内的过多的铜转运出体外，因此，小敏不能吃富含铜的食物。
铜属于身体必需的微量元素，在体内的铜离子蓄积到出现各种疾病表现需要一个较长的时间，逐步出现像肝病、脑病、肾病、贫血、骨病等症状，非专科医师常常容易误诊。当然也有相当一部分孩子起病时没有任何症状，而是像小敏一样仅仅在体检时发现肝功能异常而被确诊。如果没有得到及时的诊治，患儿极有可能发展成肝硬化、肝功能衰竭等严重后果。
值得庆幸的是，肝豆是极少数可以治疗的遗传性肝病之一，越早诊断越早开始治疗，预后越好，基本可保持正常的生活质量和寿命。
当然，良好结局的前提是家长和孩子的良好配合。
首先，这个病是需要终生服药（“驱铜药”）和定期门诊复诊的。
其次，因为体内“铜超载”，肝豆患儿需严格地遵守“低铜”饮食原则。富含铜的食物有动物内脏（尤其是肝）、牡蛎、鱼类、贝类、豆类（尤其是蚕豆、豌豆）、坚果、蘑菇、芝麻、紫菜、可可及巧克力等，这些都是要饮食回避的。
另外，注意避免使用铜餐具以及直接饮用使用铜水管的饮用水。
儿童处于一个特殊的时期，有满足生长发育的要求，治疗时需要权衡利弊。
一般情况下，在治疗初期患儿体内都有相当量的铜累积，需要及时给予铜螯合剂（青霉胺）和/或锌剂进行驱铜治疗，同时需给予严格的低铜饮食，这个过程通常持续6~12个月或更久。
当治疗进入维持阶段（通常是初始治疗1~5年后），也就是患儿无临床症状和体征、各项检验指标恢复正常时，饮食方面就可以适当放宽、不需要那么严格的“无铜”了，保证孩子营养方面的多样性和均衡性。但是需定期复诊，及时调整药物剂量，保证身体内的铜处于平衡状态。
所以，给小敏小朋友的答复是待病情稳定后可适度品尝巧克力。
经过一番解释，小敏的心情暂时得到了安抚，但是肝豆的治疗是一个终生的过程，未来小敏和她的爸爸妈妈还会有很多关要闯，中山三院儿科肝病专科的医生会是他们永远的坚强后盾。
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