在重庆市妇幼保健院的病房里，6岁的小义（化名）正坐在床上，眼神中透露着对这个世界的无尽好奇。他的母亲王梅（化名）坐在一旁，眼中闪烁着泪光，但更多的是希望。小义的故事，是一段关于勇气、爱与医学奇迹的旅程，它让我们看到了生命在困境中的坚韧与绽放。
小义的故事始于一次偶然的发现。3年前，王梅注意到儿子比同龄人矮小，皮肤逐渐变得粗糙，手指关节也开始僵硬变形。更令人揪心的是，小义的语言能力不仅停滞不前，甚至出现了倒退。他曾经会叫“妈妈”，后来却渐渐失去了这个能力。走路时踮着脚，还经常有无意识的攻击行为。王梅带着小义辗转多地，做过无数检查，但始终无法查明病因。
今年3月，他们来到了市妇幼保健院儿童遗传与代谢科。在这里，苗静琨教授团队通过尿黏多糖定量检测、酶活性分析及基因测序，最终确诊小义患有一种名为“黏多糖贮积症II型”的罕见病。这种病是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS），导致黏多糖在体内堆积，进而引发多系统受累。
面对这一复杂病情，苗静琨教授团队决定为小义实施酶替代治疗及疝气修补术。酶替代治疗是通过静脉输注人工合成的*IDS酶，替代患者缺失的酶，分解蓄积的黏多糖。然而，治疗过程中却遇到了药品短缺的难题。医院立即启动罕见病用药绿色通道，成功采购到了关键药品艾杜硫酸酯酶β。
首次治疗全程3小时，小义未发生任何过敏或输注反应。随着治疗的推进，小义的症状得到了明显改善。他的语言能力开始恢复，走路也不再踮脚。更重要的是，他的认知能力也在逐渐提升。
小义的故事不仅仅是一个医学奇迹，更是对罕见病治疗的一次重要探索。市妇幼保健院的成功实践，不仅填补了该院在黏多糖贮积症II型酶替代治疗领域的空白，也为其他罕见病患者的治疗提供了宝贵经验。
在病房的角落里，小义正拿着一本图画书，专注地翻看着。他的眼神中充满了对未来的期待。王梅看着儿子，眼中满是感激与希望。她知道，这段旅程虽然艰难，但她们并不孤单。因为有无数的医学工作者在为罕见病患者的健康而努力，有社会的关爱与支持在她们身后。
小义的故事让我们看到了生命的顽强与医学的进步。它告诉我们，无论面对多大的困难，只要不放弃希望，就一定能够迎来曙光。在这个充满挑战与希望的世界里，每一个生命都值得被珍惜与呵护。
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