来自于福建省心血管病研究所的陈慧教授给大家分享了一例罕见CACNAID基因突变伴严重迟发性产后子痫的后期诊断。从医30余年的陈慧是福建省立医院二级主任医师、高血压研究室主任。
她们分析了患者的个人病史和家族史，进行了外周血Sanger测序，针对与高血压相关的43个致病基因进行分析（CACNA1D基因突变），结合肾脏B超、心脏彩超、胸部CT等辅助检查，诊断其属于慢性高血压合并产后迟发重症子痫前期。流行病学调查提示，10%-25%的慢性高血压孕妇会发展为子痫前期，其中未控制的高血压或同时患有其他心血管疾病及肾病的患者风险更高。
从遗传学和表观遗传学看CACNA1D与PE有关。基于目前的数据，CACNA1D可能是肿瘤发展中潜在抑癌基因的有用标记。但是，它在癌症中的作用机制需要进一步的研究。
韩锋博
最后，长安医院血管外科主治医师韩锋博医生给大家带来关于华法林基因检测临床应用的病例分享。韩锋博医生擅长外周动脉硬化闭塞症腔内介入治疗、深静脉血栓规范化治疗、大隐静脉曲张微创手术、透析通路的建立和维护。
华法林属于双香豆素类药物，是常用的口服抗凝药。目前华法林较为科学的给药方式是通过检测国际标准化笔直（INR），使其控制在理想的抗凝强度范围（2.0-3.0）从而达到发挥抗凝作用且不增加出血风险。但是，一部分位于安全治疗窗内的患者仍发生脏器出血的表现。考虑遗传因素对华法林的影响作用明显，临床应用较广的两个相关基因是CYP2C9和VKORC1。
本汇报结合具体临床病例，展示根据不同的基因分型判断患者对华法林的代谢能力，有助于调整药物剂量。华法林起始剂量的确定与患者年龄、性别、遗传、临床背景等多种因素相关。毋庸置疑的是，随着华法林相关药物基因组学的不断发展和完善，以药物基因为导向的华法林个体化抗凝将是未来临床治疗的必然趋势。
西安市精卫中心早期干预三科主任雷莹现场点评
西安交大一附院肿瘤外科主任张勇现场点评
