西安精卫中心的精神科主任医师行养玲在今天的精准医学临床案例展示环节，从两名精神分裂症患者的诊疗历程出发，分享了基因检测在精神科的应用。行养玲对于各种精神障碍疑难疾病，特别是针对精神分裂症和情感性精神障碍具有多年的治疗经验。
在治疗过程中，他们对患者进行了抗精神病药物的基因检测，并结合靶标基因、代谢类型，利用药物基因组学的知识把经验用药变为个体化的“量体裁衣”。临床中，从遗传因素的角度查找治疗失败或者发生不良反应的原因，增加用药的准确性和安全性，以期获得更好的治疗效果，一次性投入，避免错误用药，缩短治疗周期，节省住院费用。
姜亚卓
陕西省人民医院泌尿外科姜亚卓副主任医师分享了多发内分泌肿瘤综合征-2A型家族病例精准诊断与治疗的案例。姜亚卓医生精通于泌尿外科常规手术及微创腔镜手术治疗。
姜亚卓医生介绍了MEN-2A的家族病例：一名中年男性因高血压行肾上腺CT见双侧肾上腺肿瘤，B超示甲状腺髓样癌。考虑多发内分泌肿瘤综合征-2A型（MEN-2A），进行基因检测示RET基因变异，之后确诊。家族基因筛查发现其女儿及外孙女基因变异，前者发病，后者未发病。对患者女儿的治疗建议：腹腔镜双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术，再进一步行甲状腺全切术。患者外孙女的治疗建议：预防性甲状腺全切术。另一例MEN-2A的家族病例：中年女性初步诊断为MEN-2A，双侧肾上腺嗜铬细胞瘤。经检测RET基因变异，女儿同样有RET基因变异，儿子不携带变异。
由于MEN-2 型与RET 基因突变有关，在国外RET 基因检测已成为诊断MEN-2 的标准。所以MEN-2A的确诊有赖于基因检测，MEN-2A家族病例的基因筛查符合精准医疗原则。
王吉昌
西安交通大学第一附属医院血管外科王吉昌医生和大家分享基因检测精准指导高危患者血压控制一例。王吉昌医生从事下肢动脉静脉疾病的临床治疗及病理情况下血管异常生成的相关研究。
通过精准基因检测结果的指导，医师可以结合患者病情选择最为合适的药物来达到良好的降压效果，从而避免了多种药物联合仍无法有效控制血压的局面。本例患者是一个高危高血压患者，继发出现肾病综合症，后联合硝苯地平缓释片/卡维地洛/缬沙坦仍无法有效控制血压。在行基因检测后，根据结果给予患者选择了较为敏感的氯沙坦钾氢氯噻嗪片，并达到了良好的降压效果。这个病例是一个精准医学指导临床治疗的非常典型案例，同时也说明药物基因检测对于临床治疗的重要性。
胡小菁
西安市第九医院心血管内科胡小菁副主任医师与大家分享了强化抗血小板聚集治疗，氯吡格雷能胜任吗？
分享病例为中年男性，入院时诊断为急性下壁后壁心肌梗死。查FDP升高，颈部血管混合斑块。在双联抗血小板聚集、抗凝等治疗下出现2次TIA发作，头颅MRA提示血管光滑，MRI提示多发腔梗。氯吡格雷用药基因检测CYP2C19的结果显示：氯吡格雷药物属于慢代谢，存在氯吡格雷抵抗而发生不良心血管事件。慢代谢型患者，根据其他检测指标，必要时增加用药剂量或换药（替格瑞洛或普拉格雷等）。治疗方案调整为替格瑞洛替代氯吡格雷。1年后停用替格瑞洛，给予长期冠心病二级预防治疗，无心血管事件再发。结论是氯吡格雷抵抗是可能该患者发生TIA的原因。
陈慧
