“自从孩子患有庞贝病，8年多的时间，每天最痛苦的事情就是为他带呼吸机，看着孩子脸上因为呼吸机面罩压出来的带血的伤痕，内心无比煎熬。”一位晚发型庞贝病患者母亲牛克晶告诉记者，以前没有药，最大的愿望就是希望在有生之年能够看到孩子用到药，现在有药用，我们却不上用，更用不起。
今年4月15日是第九个国际庞贝病日，目前我国已发现的庞贝病患者仅有200余例。庞贝病是为数不多“有药可用”的罕见病，与疾病的斗争是一场与时间的赛跑，但沉重的负担让大多数家庭陷入“有药难用”的困境。
晚发型庞贝病患者在医院接受治疗。受访者供图
等不住，患者陷入“有药难用”困境
“我儿子是2014年确诊的，那时候我记得我们住在一个老式的居民楼上下5层，刚发病的时候孩子还可以正常的上下楼，骑着自行车去上班，可是现在他就是走平路也只能走100多米，一旦坐下就站不起来。”牛克晶告诉记者，这个病最大的特点就是等不起，现在主要是我在照料他的日常生活，严重的时候他连洗脸的这个动作都无法完成，以他现在病情发展的速度，我怕再发展下去他连平路都走不了。
庞贝病是被称为“罕见病”的一类疾病中极具典型性的超级罕见病。罕见病，又名“孤儿病”，单个病种发病率很低（我国定义新生儿发病率在万分之一以下），如庞贝病，为1/40000。但由于罕见病种有6000多种，非常繁多，其中80%是遗传性疾病。其病情复杂、诊断困难、有效药物极其缺乏，大约只有5%有药可治。患者的疾病负担十分沉重。
“庞贝病又称糖原累积病II型（Pompe病），或者糖原贮积病Ⅱ型，又称酸性麦芽糖酶缺陷病，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于患者体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（GAA），导致糖原不能被降解而堆积在体内，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。”四川大学华西医院神经内科主任医师徐严明向记者介绍道，如果患者处于婴儿期，发病之后一般都活不到1年。而处于儿童期的患者，通常会出现心脏跟呼吸的衰竭，一般活不到20岁。而20岁以后的成人发病，最明显的症状为肌无力，预后相对较好。
“庞贝病是为数不多的有药可治的罕见病。注射用阿糖苷酶α就是专门用于治疗庞贝病的药物，也是目前唯一获批的能够挽救庞贝病生命的酶替代治疗药物，目前在国内已获得批准。”北京大学医学部医学遗传学系副主任黄昱向记者介绍道，虽然注射用阿糖苷酶α已经在国内获批，但是我们国内患者药物服用的情况却很不乐观，因为现在药物的价格比较昂贵，即使有少数几个省份纳入医保体系，但是大部分的人还是处于有药难用的尴尬境地。
“目前我们最大的希望就是医保覆盖的政策能够快一点，因为我们患者是拿生命在等待，如果等待下去，可能患者最终真的就瘫痪了，让我们能够用上这个药，过上正常家庭过好生活。”牛克晶如是说道。
用不起，百万药价让患者望而却步
“按照我的体重，使用注射用阿糖苷酶α这款药物，大概每两个星期就需要注射一次，一次需要注射20瓶，一瓶的价格为4980元，即使医保报销之后一年大概的也需要花费一百多万元。”来自陕西的晚发型庞贝病患者高坤告诉记者，目前庞贝病的用药已经纳入了陕西医保报销系统，但是即使报销之后，高昂的药价依旧让他望而却步。
高坤，来自陕西的一个偏远小镇，从上初中开始，他就感觉身体跟别人不一样。“当时并没有什么在意，过了几年，在一次学校的体检的时候发现转氨酶异常偏高。直到2014年，他出现了肌肉萎缩、走路无力、经常摔跤之类的症状。”高坤向记者回忆道，2014年以后，妈妈就带着他四处求医，甚至曾经被误诊为腰椎间盘突出、直强性肌炎、风湿病等被治疗了几年，直到2018年的时候，才被确诊为庞贝病。
“确诊之后，医生告诉我说该病没有办法治疗，只有一种药可以治疗，就是注射用阿糖苷酶α，但是这种药品药费很贵，成人每年药费大概在300万左右，需终身用药，当时就感觉天都要塌下来了。”高坤回忆道。
“目前患者最核心的需求还是医疗需求，尤其是在用药方面，一系列鼓励罕见病新药创新研发、加速审批上市、医保准入和临床使用的政策相继出台，为众多罕见病患者带来新的希望，但是如何能让患者有药用得起依然是我们努力的方向。”黄昱说，另外，在患者的康复、营养运动、教育需求方面也是我们需要关注的重点。
徐严明提示，正常人如果感受道肌无力这种情况，就需要尽快到儿科或者神经内科看一下，医生会根据他的临床表现，做出相应的诊断，如果不及时诊断，耽误了治疗，那后期的症状就会越来越重严重，所以预防庞贝病一定要早诊断、早治疗，这是一个非常关键的因素。
责编：李曌懿
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