而肝豆状核变性患者由于ATP7B基因发生突变，导致编码合成P型铜转运ATP酶的功能缺失或异常。这种酶正是负责将铜从肝细胞转运到胆汁中排出或者与铜载体蛋白结合的关键因素。
因此，在肝豆状核变性患者体内，铜元素不能正常地从肝细胞排出或转运，就会在肝细胞内积累，造成肝细胞的损伤和坏死，引起肝功能的衰竭。
同时，部分铜元素也会通过血液进入其他器官，尤其是大脑的豆状核部位，导致神经元的变性和死亡，引起神经系统的病变。因此，肝豆状核变性患者主要表现为肝脏和神经系统的双重损害。
肝豆状核变性的临床表现因人而异，有些人在儿童期就出现症状，有些人则在成年后才发现。一般来说，肝豆状核变性的临床表现可以分为以下几类：
肝脏方面：由于肝细胞受损，患者会出现黄疸、腹水、脾大、蜘蛛痣、肝硬化等症状。在严重的情况下，还可能发生肝性脑病、上消化道出血、肝癌等并发症。
神经系统方面：由于神经元受损，患者会出现运动障碍、精神障碍、认知障碍等症状。
运动障碍主要表现为震颤、僵硬、共济失调、面部表情减少、言语障碍等；精神障碍主要表现为抑郁、焦虑、人格改变、幻觉妄想等；认知障碍主要表现为记忆力下降、注意力不集中、判断力减退等。
眼科方面：由于铜沉积在眼睛的角膜边缘，形成一圈金属光泽的环形色素沉着，称为凯泽-弗莱施尔环。
这是肝豆状核变性的特征性体征，也是诊断该病的重要依据。但是，并不是所有患者都有这种眼科表现，有些患者可能没有或者不明显。
其他方面：由于铜代谢异常，患者还可能出现其他系统或器官的损害，比如贫血、骨质疏松、关节炎、肾功能不全等。
肝豆状核变性的治疗方法目前，肝豆状核变性还没有根治的方法，只能通过药物或手术来控制铜元素在体内的沉积和损害。一般来讲会遇到这些方法：
