导语：起源于肾上腺髓质和交感神经节嗜铬细胞的儿茶酚胺分泌瘤，分别称为“嗜铬细胞瘤”和“分泌儿茶酚胺的副神经节瘤”，后者也称“肾上腺外嗜铬细胞瘤”。因为这类肿瘤的临床表现及治疗手段相似，很多临床医师将肾上腺嗜铬细胞瘤及分泌儿茶酚胺的副神经节瘤统称为“嗜铬细胞瘤”。然而，嗜铬细胞瘤和副神经节瘤之间的差别很重要，因为两者在肿瘤相关的影响、恶性肿瘤的风险和基因检测方面都有所不同。
一、大多数嗜铬细胞瘤都是散发性的，但大约40%的患者为家族性疾病
1、流行病学
大多数儿茶酚胺分泌瘤都是散发性的，但大约40%的患者为家族性疾病；这部分肿瘤更可能为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤或副神经节瘤。
相比于散发性肿瘤，遗传性儿茶酚胺分泌瘤患者通常更年轻。散发性嗜铬细胞瘤通常根据症状或CT检查的偶然发现而诊断，而综合征性嗜铬细胞瘤常因生化监测或基因检测而在病程早期得到诊断。有几种家族性疾病与肾上腺嗜铬细胞瘤有关，它们都是常染色体显性遗传疾病，包括：von Hippel-Lindau(VHL)综合征、多发性内分泌腺肿瘤2型(multiple endocrine neoplasia type 2, MEN2)，少数情况下还包括1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1)。这些疾病中嗜铬细胞瘤的大致发生率为：VHL综合征中10%-20%，MEN2中50%，NF1中0.1%-5.7%。
2、症状体征
（1）经典三联症状
持续性或阵发性高血压是嗜铬细胞瘤最常见的体征，但5%-15%的患者血压是正常的。在有肾上腺偶发瘤或进行家族性嗜铬细胞瘤定期筛查的患者中，血压正常者的比例更高。
头痛可轻微或严重，持续时间多变，发生于多达90%的症状性患者中。全身发汗发生于多达60%-70%的症状性患者中。其他症状包括：强烈心悸、震颤、苍白、呼吸困难、全身乏力和惊恐发作样症状(尤其是产生肾上腺素的嗜铬细胞瘤)。极少数情况下，患者表现为嗜铬细胞瘤危象或嗜铬细胞瘤多系统危象，可能表现为高血压或低血压、过热(体温>40℃)、神志改变和其他器官功能障碍。
（2）其他
直立性低血压及其他表现–其他可能出现的症状和体征包括：直立性低血压(可能反映低血浆容量)、视物模糊、视乳头水肿、体重减轻、多尿、烦渴、便秘、红细胞沉降率升高、胰岛素抵抗、高血糖、白细胞增多、精神障碍，偶尔还可能因促红细胞生成素产生过多而出现继发性红细胞增多症。
嗜铬细胞瘤偶尔可因儿茶酚胺过量引起心肌病，类似于应激性(章鱼壶)心肌病。患者可能表现为肺水肿，病情可能随着开始应用β-肾上腺素受体阻滞剂而恶化。手术或药物治疗嗜铬细胞瘤后，整体或节段性室壁运动异常可能改善。
二、确诊嗜铬细胞瘤需要做哪些检查呢？尿液检查是与血液检查是不可缺少的
1、血液检查
血浆游离间甲肾上腺素测定的敏感性可达99%，优于 肾上腺素和 去甲肾上腺素测定，因为血浆游离间甲肾上腺素的增高是持续性的，而 肾上腺素和 去甲肾上腺素的分泌是间歇性的；当然，血当然，血浆 去甲肾上腺素的总体增高是诊断嗜铬细胞瘤强有力的证据。
2、尿液检查
尿间甲肾上腺素测定的特异性比血浆游离间甲肾上腺素稍差，但敏感性可达95%左右。如有2或3次测定结果正常，基本可排除嗜铬细胞瘤。尿 去甲肾上腺素和 肾上腺素测定的准确性与之相近。 肾上腺素和 去甲肾上腺素在尿中的主要代谢产物是变肾上腺素、香草基扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）。这些物质在正常人尿液中排量极微。24小时正常值如下：游离肾上腺素和去甲肾上腺素<100μg（<582nmol），总间甲肾上腺素<1.3mg（<7.1μmol），VMA<10mg（<50µmol），HVA<15mg（<82.4µmol）。
在嗜铬细胞瘤和神经母细胞瘤中，肾上腺素和去甲肾上腺素及其代谢产物的尿排量呈间歇性增高。但是，这些化合物排泄量的增加也可发生于其他疾病（如神经母细胞瘤昏迷、脱水、睡眠呼吸暂停）或极度应激；使用萝芙木碱、甲基多巴、或儿茶酚胺等药物治疗的患者；或是摄食含大量香草的食物（特别是在肾功能减退者）。
三、手术切除是治疗嗜铬细胞瘤的首选手段，但在手术前也应进行充分准备
1、术前准备
一旦诊断为嗜铬细胞瘤，所有患者应在适当的治疗准备后手术切除嗜铬细胞瘤。应避免使用已知可诱发嗜铬细胞瘤发作的药物，例如胰高血糖素、组胺和甲氧氯普胺。我们的处理方法与内分泌学会2014年的临床实践指南(Clinical Practice Guidelines)大体一致。
嗜铬细胞瘤切除是一项高风险的手术操作，需要经验丰富的外科医生和麻醉医生团队。必须密切监测心血管和血流动力学变化。需要持续监测动脉内压和心律。在充血性心力衰竭或心力储备减少情况下，需要监测肺毛细血管楔压。
2、手术
对于直径小于8cm的肾上腺内部单一嗜铬细胞瘤且无恶性放射影像学特征的患者，对肾上腺进行腹腔镜操作是首选方法。腹腔镜经腹或经腹膜后入路行肾上腺手术均已获得成功，但一些证据表明经腹膜后入路更为可取。成功的关键在于内分泌外科医生需具备腹腔镜操作和嗜铬细胞瘤手术的专业技术。经验不足可造成重大治疗失误；例如，术中肿瘤包膜破裂，从而肿瘤播散于腹膜后腔，导致疾病无法治愈。
超过90%的嗜铬细胞瘤患者可安全接受腹腔镜肾上腺切除术。例如，在一项纳入102例嗜铬细胞瘤患者的观察性研究中，97例肾上腺切除术通过腹腔镜进行，7例通过开腹手术进行，4例需要从腹腔镜转为开腹手术。
结语：儿茶酚胺分泌瘤是一类罕见的肿瘤，可能仅发生于不到0.2%的高血压患者中。据估计，嗜铬细胞瘤的年发病率大约为0.8/100,000人年。然而这一估计值可能偏低，因为一项病例系列研究发现，有50%的嗜铬细胞瘤是通过尸检诊断的。尽管嗜铬细胞瘤可能发生于任何年龄，但最常见于三四十岁，且在男性与女性中同样常见。
