基因是人类的遗传密码，它通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。人类大约有几万个基因，储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。人体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关，在这个过程中，基因会在环境等因素的影响下，发生有害变异，发生慢性病和肿瘤。
随着人类对基因的认识一天天深入和普及，基因测序技术的不断革新，对致病基因的遗传性突变和体细胞突变的筛查已经广泛应用，基因研究已跨入筛查诊疗的高速公路。
肿瘤组织是检测驱动基因突变的理想标本，获得组织标本的方式有内镜活检、淋巴结活检、手术切除等。对于失去手术机会的晚期肿瘤患者，临床很难获得或难以获得足量的组织标本用于基因检测。循环肿瘤 DNA（ctDNA）是肿瘤细胞坏死、凋亡释放入血的 DNA，其基因组信息与肿瘤组织一致。晚期肿瘤患者 ctDNA 是良好的组织替代品，可用于靶向药物基因靶点检测的补充。
肿瘤液体活检是怎么通过早期筛查基因技术进行检测的呢？
1.我们需要了解什么是液体活检：
与传统组织活检相对应，指以血浆为代表的体液样本进行分析，达到肿瘤早期诊断、分子分型及动态疗效监测等临床应用的技术，主要检测对象为循环肿瘤细胞（CirculatingTumorCell，CTC）、循环肿瘤DNA（circulatingtumorDNA，ctDNA）以及外泌体。
2.什么是ctDNA液体活检：
ctDNA液体活检是一种利用高通量测序技术，检测肿瘤或转移灶释放到体液的循环肿瘤DNA（circulatingtumorDNA，ctDNA）碎片的突破性技术。ctDNA是特征性的肿瘤标记物，可以被定性、定量和追踪。ctDNA在肿瘤诊断、预后评估、治疗疗效及耐药监测中均具有临床价值，也可用于评估肿瘤分子异质性、监测肿瘤动态变化以及寻找靶点等。
ctDNA液体活检的检测流程：
1）提取外周血中的片段化的ctDNA；
2）对每个DNA分子同时进行深度测序；
3）将测序片段再拼接，分析目的基因的突变情况；
4）通过特有的生物信息学算法分析体细胞突变，注释突变信息。
ctDNA液体活检的优势：
1）早期评估肿瘤风险，可比传统影像学提前数月发现肿瘤或监测到肿瘤复发；
2）高灵敏度，高特异性；
3）安全无创，操作简便。
癌症需要早发现才能早治疗，适合检测该项检测的人群有：
1. 职业需要接触化学物质的人
2. 有癌症家族史的人
3. 吸烟、嗜酒等不良嗜好者
4. 某些慢性病患者
5. 每年进行体检的人群
世界卫生组织对癌症的建议
癌症的危险因素：
1)烟草使用
2)体重超重或肥胖
3)水果和蔬菜摄入量低
4)缺乏锻炼
5)酒精使用
6)性传播人乳头瘤病毒感染
7)城市空气污染
8)家庭使用固体燃料产生的室内烟雾
肿瘤游离DNA相关检测在临床上有较好的应用前景，特别是一些药物疗效预测相关标志物已有批准试剂，检测的质量保证以及正确的结果报告和解释是这些检测项目在临床上规范化应用的关键点。随着技术的发展和研究的深入，在药物治疗监测、肿瘤患者预后判断、活动性监测等方面出现更充分的临床有效性证据。
