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前言
基因融合是一种特殊的突变类型,利用IGV可更好地展示基因融合。
2
具体操作
以SLC34A2-ROS1融合基因的查看为例:
图文教程:
01
选择基因组版本,并导入BAM文件
02
勾选soft-clipped着色的选项
由于融合基因的reads基本都会有soft-clipped的情况,即reads两端存在无法比对到基因组上的序列,因此可以在设置中将soft-clipped的选项打开,以便后续查看融合位置。在菜单栏中选择"View"→"Preferences",在弹出窗口中选择"Alignments"栏,勾选"Show soft-clipped bases"后点击"Save"。
03
跳转到融合基因的第一个断点位置
例如,HD753样本中存在SLC34A2-ROS1的融合,其中在SLC34A2基因上,断点在chr4:25,663,827-25,669,426区间内,先跳转到这个位置。