作者：中国人民解放军北部战区总医院 朱鲜阳 教授
每年约12万新生儿先心病
先天性心脏病（先心病）占所有先天性出生缺陷的28%，是最常见的先天性畸形，给社会和家庭带来沉重负担。
根据世界卫生组织的资料，全球每年约150万先心病患儿出生。我国关于先心病的流行病学调查尚缺乏系统的大范围研究资料，仅限于对局部地区的先心病发病率的调查。不同地区发病率有明显差异，青海省玉树地区(海拔4068～5188m)先心病发病率为13.8‰，显著高于平原或低海拔地区，随海拔高度的增高，发病率相应增加，提示先心病与低氧关联。
上世纪80年代我国平原地区报道的先心病发病率为1.3‰~7.16‰。目前最明确的资料是2012年国家卫健委公布的《中国出生缺陷防治报告》，每年约12万儿童出生时患有先心病，发病率为0.6%~0.8%，先心病的城乡及全国发生率呈上升趋势，并已排在所有出生缺陷的首位，成为我国妇女儿童健康、人口素质的首要问题。研究还发现先心病的诊断有一定规律，即出生时仅能发现40%～50％的病例，生后1个月发现50%～60％，1岁时达90％左右，4岁时99％的患儿能够明确诊断。
先心病的成功矫治，见证了人类医学发展史的奇迹先心病的成功矫治见证了人类医学发展史的奇迹。我国先心病手术开创于1944年吴英恺教授的动脉导管结扎术，1958年苏鸿熙教授的体外循环下室间隔缺损修补术，距世界首例体外循环手术仅有5年之差。
随着先心病经皮导管介入治疗技术的开展，从最初的球囊导管房间隔造口术的姑息性手术，到封堵缺损、狭窄血管和瓣膜的球囊扩张与支架置入的根治性治愈；由单一病种发展为内外科镶嵌的综合治疗模式，现已成为常见先心病主要的治疗方式。具有中国特色自主研发的国产器材于2003年在临床应用，不断创新完善的娴熟操作技术的经验积累，使我国先心病介入治疗领域的病种和数量均已达到国际领先水平，取得了一系列令人瞩目的成就。
2007年，时任中国医师协会心血管内科分会（CCCP）主任委员胡大一教授与中国红十字会发起“爱心工程”公益活动，开展基层医疗单位与专家共同协作的先心病普查和诊治工作。
2009年5月29日在胡大一教授的倡导和主持下，CCCP先心病工作委员会成立，全面系统地规划了我国先心病介入治疗的组织范围，标志着先心病亚专业领域的建立，具有里程碑式意义。
同年，国家卫健委建立了心血管介入注册登记制度，严格的准入和培训，为先心病介入治疗的规范化发展提供了有力的保证。
图1. 2009年-2020年全国地方医院先心病介入治疗例数，资料来源于国家先心病介入专业质控中心蒋世良教授
国内现有400余所医院，500多位医师在开展此项技术，总成功率98.8%，严重并发症发生率为0.11%，死亡率0.01%（图1）。目前，98%动脉导管未闭、70%~80％继发孔型房间隔缺损、70％的室间隔缺损均可行介入治疗达到治愈（图2）。
图2. 2019年常见先心病病种介入治疗所占百分比。资料来源于国家先心病介入专业质控中心蒋世良教授。
注：ASD，房间隔缺损；VSD，室间隔缺损；PDA，动脉导管未闭；PFO，卵圆孔未闭；PS，肺动脉瓣狭窄。
更微创、更安全、更精准当前常规先心病介入治疗技术已趋向成熟，由简单先心病封堵向更微创、更安全、更精准、介入无植入等方向发展，并将介入手术治疗窗口前移至胎儿期。
胎儿宫内心脏介入治疗逐渐开展，对危重肺动脉瓣狭窄、室间隔完整的肺动脉闭锁、重度主动脉瓣狭窄等疾病都取得突破性发展，技术已覆盖国际胎儿介入治疗的主要疾炳。
完全不使用放射线及造影剂下开展单纯超声引导下经胸介入治疗技术。应用3D打印技术，扩宽复杂先心病诊断和介入技术的适应证，使得患者免于外科开胸手术。
完全生物可降解封堵器已进入人体临床试验阶段，使我国先心病介入治疗发生了质的飞跃。我国自主研发新一代Venus P-Valve肺动脉瓣膜，已成功用于治疗先心病外科术后肺动脉瓣中重度反流。
推动先心病的终身管理先心病是一种延续终生的慢性疾病，由于诊断和矫治技术的发展，90%以上的先心病患者能存活至成年到老年，这是一个不容忽视的人群，对患者个体、家庭乃至整个社会带来一定程度的影响。
据不完全统计，每年我国先心病总手术量约12~14万余例，介入治疗3万多例，手术治疗量已接近每年递增的新病例，但仍有很多患者不能得到及时的治疗。
因此，组建专科管理团队、设立专门机构、制定相关政策等，是为先心病患者的终身管理提供保障的基础。从事先心病专业领域的科研技术人员和临床医师应该更加重视先心病发病机理的基础研究，重视母胎期先心病的防治，重视医疗器械的研发，使其更加适应人体解剖和生理功能，进一步优化临床操作技巧，助力先心病诊治领域的持续发展，给先心病的患者和家庭带来更多的福祉，更好地造福于社会。
朱鲜阳 教授
