1. 常染色质： 细胞间期核内染色质折叠压缩程度较低，碱性染料着色浅而均匀的区域，是染色质的主体部分。DNA主要是单拷贝和中度重复序列，是基因活跃表达部分。
2. 异染色质：细胞间期核内染色质压缩程度较高，碱性染料着色较深的区域。着丝粒、端粒、次缢痕， DNA主要是高度重复序列，没有基因活性。
3. 核小体：核小体是染色体的基本组成单位，它是由DNA和组蛋白构成的，组蛋白H3、H4、H2B、H2A各两份，组成了蛋白质八聚体的核心结构，大约200bp的DNA盘绕在蛋白质八聚体的外面，相邻两个核小体之间结合了1分子的H1组蛋白。
4. 组蛋白：是染色体的结构蛋白，其与DNA组成核小体。根据其凝胶电泳性质可将其分为H1、H2A、H2B、H3及H4。
5. 转座子：是在基因组中可以移动和自主复制的一段DNA序列。
6. 基因：原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位。它包括结构蛋白和调控蛋白。
7. 基因组：每个物种单倍体染色体的数目及其所携带的全部基因称为该物种的基因组。
8. 顺反子：由顺/反测验定义的遗传单位，与基因等同，都是代表一个蛋白质的DNA 单位组成。一个顺反子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。
9. 单顺反子和多顺反子：
真核基因转录的产物是单顺反子mRNA，即一个基因一条多肽链，每个基因转录都有各自的调控原件。
多顺反子是指原核生物一个mRNA分别编码多条多肽链，而这些多肽链对应的DNA片段位于一个转录单位内，享用同一对起点和终点。
10. 转录单位：即转录时，DNA上从启动子到终止子的一段序列。原核生物的转录单位往往可以包括一个以上的基因，基因之间为间隔区，转录之后形成多顺反子mRNA，可以编码不同的多肽链。真核生物的转录单位一般只有一个基因，转录产物为单顺反子RNA，只编码一条多肽链。
11. 重叠基因：是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列重叠基因有多种重叠方式，比如说大基因内包含小基因，几个基因重叠等等。
12. 断裂基因：在真核生物基因组中，基因是不连续的，在基因的编码区域内部含有大量的不编码序列，从而隔断了对应于蛋白质的氨基酸序列。这种不连续的基因又称断裂基因或割裂基因
13. 限制性内切酶：限制性内切酶是一类能够识别双链DNA分子中的某种特定核苷酸序列，并在相关位置切割DNA双链结构的核酸内切酶。
14. 超螺旋：如果固定DNA分子的两端，或者本身是共价闭合环状DNA或与蛋白质结合的DNA分子，DNA分子两条链不能自由转动，额外的张力不能释放，DNA分子就会发生扭曲，用以抵消张力。这种扭曲称为超螺旋(supercoil)，是双螺旋的螺旋。
15. 拓扑异构酶：通过切断DNA的一条或两条链中的磷酸二酯键，然后重新缠绕和封口来改变DNA连环数的酶。拓扑异构酶I主要消除负超螺旋，作用一次超螺旋交叉数变化 1；拓扑异构酶II主要引入负超螺旋，作用一次L变化-2。TOPO I催化DNA的单链断裂-再接过程，作用不需ATP；TOPO II催化DNA的双链断裂-再接过程，作用需要ATP提供能量。
16. 切除修复：这个系统移开包含损伤和错误配对碱基的DNA序列，在双链中通过合成与保留链互补的链来替换它们。
17. DNA分子自发性损伤：复制过程中的损伤指碱基配对时产生的误差，经过DNA聚合酶“矫正”和单链结合蛋白等综合校对因素作用下仍未被矫正的DNA的损伤
18. 外显子和内含子：
基因中编码的序列称为外显子(exon)，外显子是基因中对应于信使RNA序列的区域；
不编码的间隔序列称为内含子(intron)，内含子是在信使RNA被转录后的剪接加工中去除的区域。
19. RNA剪接：从原初转录产物中除去内含子的过程叫做RNA剪接。经过剪接后，所有的外显子按其在DNA上相同的顺序连接在同一个RNA分子上。
20. 基因组的C值：一种生物单倍体基因组的DNA含量
21. C值悖理：C值与生物进化复杂性不相对应的现象称为C值悖理，主要表现在：1.C值不随生物的进化程度和复杂性而增加，如肺鱼的C值为112.2，而人是3.2。2. 亲缘关系密切的生物C值相差甚大，如豌豆为14，而蚕豆为2。3.高等真核生物具有比用于遗传高得多的C值，如人的染色体组DNA含量在理论上包含300万个基因，但有实际用途的基因只有3万个左右。
22. 转录：转录是指以DNA的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下合成信使RNA的过程，是基因表达的核心步骤。
23. 翻译：翻译以新生的mRNA为模板，把核苷酸三联遗传密码子翻译成氨基酸序列、合成多肽链的过程，是基因表达的最终目的。
24. 编码链和模板链
核苷酸序列和信使RNA相同（T变成U），与模板链互补配对的DNA链叫做编码链。
根据碱基互补原则指导mRNA合成的 DNA链称为模板链。
25. 同义突变：DNA上一个碱基对的突变并不影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列现象，因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子编码同一种氨基酸。
26. 上升突变和下降突变
下降突变：如果把Pribnow区从TATAAT变成AATAAT就会大大降低其结构基因的转录水平;
上升突变：即增加Pribnow区共同序列的同一性。例如，在乳糖操纵子的启动子中，将其Pribnow区从TATGTT变成TATATT，就会提高启动子的效率，提高乳糖操纵子基因的转录水平。
27. σ因子 ：RNA聚合酶的别构效应物，也可看作是聚合酶结构中的一个亚单位。可以极大的提高聚合酶对启动子的识别结合能力，在转录起始后从核心酶上脱落下来。是转录起始阶段不可缺少的辅助因子。
28. 封闭复合物和开放复合物
RNA聚合酶和启动子相结合形成转录起始复合物。若启动子序列是闭合的双链DNA则称为封闭复合物，若启动子序列上有一小段双链被解开而暴露内部碱基则称为开放复合物。
29. 转录泡（三元复合物）：转录泡是由RNA聚合酶核心酶、DNA模板链以及转录形成的RNA新链三者结合形成的转录复合物。在转录的延伸阶段，RNA聚合酶使DNA双螺旋解链，暴露出长度约为17bp的局部单链区，因外形酷似泡状结构故称之为转录泡
30. 启动子：启动子是基因转录起始所必须的一段DNA序列，是基因表达调控的上游顺式作用元件之一
31. 增强子：能强化转录起始的序列为增强子或强化子，与启动子一起都可视为基因表达调控中的顺式作用元件。无论位于靶基因的上游、下游或内部都可以发挥作用。
32. 抗终止因子：抗终止因子是指能在特定位点阻止转录终止的一类蛋白。这些蛋白与RNA聚合酶的核心酶结合，使RNA能越过终止子，继续转录DNA。
33. 上游启动子元件：TATA区上游的保守序列称为上游启动子元件，它们决定转录产物产率高低。
34. 帽子结构：通过倒扣GTP和特殊的甲基化修饰而加在真核mRNA5′端的特殊结构，可保护mRNA的稳定，形似帽子而得名。
35. 顺式作用元件：是指对基因表达有调节作用的DNA序列，如启动子、增强子等。其活性只影响与其自身同处在一个DNA分子上的基因。
36. 反式作用因子：是指远离受影响的基因之外的基因所编码的产物，又称为转录因子（本质是蛋白质）。有特异性和非特异性之分。
37. 结构基因和调节基因
结构基因：编码功能各异的蛋白质或RNA的特异DNA序列。
调节基因：编码那些参与基因表达调控的RNA和蛋白质(即调控RNA和调控蛋白)的特异DNA序列。
38. 组成蛋白和调节蛋白
组成蛋白：细胞内有许多种蛋白质的含量几乎不受外界环境的影响，这些蛋白质称为组成蛋白。
调节蛋白:是一类特殊的蛋白质，是调节基因的产物，它们可以影响一种或多种基因的表达。有两种类型的调节蛋白，即起正调节作用的激活蛋白和起负调节作用的阻遏蛋白。
39. 操纵子:是DNA上的一段区域，它包括共转录到一条mRNA上的多个结构基因和这些基因转录所需的顺式作用序列，这些序列包括启动子、操纵基因和转录调控有关的序列。
40. 操纵基因:是操纵子中的控制基因，在操纵子上一般与启动子相邻，通常处于开放状态，使RNA聚合酶通过并作用于启动子启动的转录。
葡萄糖效应：当葡萄糖和其它糖类一起作为细菌的碳源时葡萄糖总是优先被利用，葡萄糖的存在阻止了其它糖类的利用的现象。原因：葡萄糖是最常用的碳源，细菌所需要的能量主要从葡萄糖获得，在这种情况下，细菌无需开动一些不常用的基因去利用这些稀有的糖类。
另外葡萄糖的存在可抑制细菌细胞中的腺苷酸环化酶，减少了环腺苷酸(cAMP)的合成，会使cAMP-CRP的正调节减弱。
41. 弱化子：是指原核生物操纵子中能显著减弱甚至终止转录作用的一段核苷酸序列，该区域能形成不同的二级结构，利用原核微生物转录与翻译的偶联机制对转录进行调节。
42. 前导区：操纵子或单个基因内，从转录起始位点的核苷酸到结构基因起始密码子间的DNA区段。如色氨酸mRNA 5′端trp E 起始密码子前的一段162 bp 的DNA序列
43. 前导肽：一些氨基酸操纵子序列中含有起弱化调节作用的前导序列，前导序列能构被部分翻译表达产生的多肽称前导肽。
44. 安慰性诱导物：由于培养基中乳糖浓度经常变化，实验室里常用含硫的乳糖类似物丙基硫代-β-D-半乳糖苷代替乳糖来研究诱导作用。这种能诱导酶基因表达但不是半乳糖苷酶底物的分子称为安慰性诱导物。
45. 密码子：mRNA上每 3 个核苷酸翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸，这 3 个核苷酸称为密码，也叫三联子密码
46. 摆动假说：在密码子与反密码子的配对中，前两对严格遵守碱基配对原则，第三对碱基有一定的自由度，可以"摆动"，因而使某些tRNA可以识别1个以上的密码子。
47. SD序列：位于原核生物起始密码子上游7~12个核苷酸处的保守区，该序列能与16SrRNA的3端互补，促使mRNA与核糖体的结合，与翻译的起始有关。
48. 校正tRNA：校正tRNA通过改变反密码子区校正突变。可分为无义突变的校正RNA和错义突变的校正RNA、移码突变的校正RNA。
49. 无义突变：在蛋白质的结构基因中，一个核苷酸的改变使代表某个氨基酸的密码子变成终止密码子(UAG、UGA、UAA)，使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽的突变，叫做无义突变。
50. 错义突变：错义突变是由于结构基因中某个核苷酸的变化而使一种氨基酸的密码变成另一种氨基酸的密码。
51. 移码突变：在正常地DNA分子中，碱基缺失或增加非3地倍数，造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。
52. 可读框：可读框是指mRNA上从起始密码子到终止密码子的一段序列。
53. 信号肽：常指新合成多肽链中用于指导蛋白质跨膜转移（定位）的N-末端氨基酸序列（有时不一定在N端）。
54. 分子伴侣：一类能帮助其他蛋白质进行正确组装、折叠、转运、介导错误折叠的蛋白质进行降解的蛋白。当蛋白质折叠时，它们能保护蛋白质分子免受其它蛋白质的干扰。很多分子伴侣属于热休克蛋白（例如HSP-60），它们在细胞受热时大量合成。热激可导致蛋白质稳定性降低，增加错误折叠的几率，因此在受到热刺激时，细胞中的蛋白质需要更多热休克蛋白的帮助。
核定位序列：蛋白质的一个结构域，通常为一短的氨基酸序列，它能与入核载体相互作用，使蛋白能被运进细胞核，并且引导入核过程中,并不被切除, 可以反复使用。
55. 基因工程：是指在体外将核酸分子（目的基因）插入病毒、质粒或其它载体分子，构成遗传物质的新组合（*体），使之进入原先没有这类分子的寄主细胞内并进行持续稳定的繁殖和表达。
56. 基因敲除：又称基因打靶，指通过外源DNA与染色体DNA之间的同源*，对染色体进行定点修饰和基因的改造的一种基因工程技术。它具有专一性强、染色体DNA可与目的基因共同稳定遗传等特点。
57. 同裂酶和同尾酶：由不同微生物分离得到的限制酶，如果识别位点和切割位点相同，则称同裂酶有些限制酶识别序列不同，但产生相同的粘性末端，称这些酶为同尾酶
58. 细菌转化：是指一种细菌菌株由于捕获了来自另一种细菌菌株的DNA而导致性状特征发生遗传改变的生命过程。提供转化DNA的菌株叫作供体菌株，接受转化DNA的细菌菌株则被称为受体菌株。
59. 克隆载体：克隆载体是将外源DNA带入宿主基因的运载工具，一般含有在受体细胞内复制的起点，通常由质粒、病毒或一段染色体DNA改造而成。作为克隆载体最基本的要求：
①具有自主复制的能力；②携带易于筛选的选择标记；③含有多种限制酶的单一识别序列，以供外源基因插入；④除保留必要序列外，载体应尽可能小，便于导入细胞和进行繁殖；⑤使用安全。
60. 多克隆位点：DNA载体序列上人工合成的一段序列，含有多个限制内切酶识别位点。能为外源DNA提供多种可插入的位置或插入方案。
61. 基因芯片：指将大量探针DNA分子固定于支持物上后与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针DNA分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。
62. SNP（单核苷酸多态性）： 指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性。单个核苷酸的变异，包括置换、颠换、缺失和插入。
63. 原位杂交：是用标记的核酸探针，经放射自显影或非放射 检测体系，在组织、细胞、间期核及染色体 上对核酸进行定位和相对定量研究的一种手 段，分为RNA和染色体原位杂交两大类。
64. 凝胶滞缓实验：是一种检测蛋白质和DNA序列相互结合的技术，其基本原理是蛋白质可以和末端标记的核酸探针结合，电泳时这种复合物比没有蛋白结合的探针在凝胶中泳动速度慢，表现为相对滞后。
65. 反义RNA：反义RNA是指与mRNA互补的RNA分子，也包括与其它RNA互补的RNA分子。由于核糖体不能翻译双链的RNA，所以反义RNA与mRNA特异性的互补结合, 即抑制了该mRNA的翻译，通过反义RNA控制mRNA的翻译是原核生物基因表达调控的一种方式。
Ⅰ类反义RNA直接作用于其靶mRNA的SD序列和/或编码区，引起翻译的直接抑制。
Ⅱ类反义RNA与mRNA的非编码区结合，引起mRNA构象变化，抑制翻译。
Ⅲ类反义RNA则直接抑制靶mRNA的转录。
66. 基因治疗：是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。
67. 基因工程疫苗：是将病原的保护性抗原编码的基因片段克隆入表达载体,用以转染细胞或真核细胞微生物及原核细胞微生物后得到的产物.或者将病原的毒力相关基因删除掉, 使成为不带毒力相关基因的基因缺失苗。
68. 基因家族:是真核生物基因组中来源相同，结构相似，功能相关的一组基因。
69. 活性染色质：活性染色质是指具有转录活性的染色质，由于核小体发生构象的改变，往往具有疏松的染色质结构从而便于转录调控因子与顺式调控元件结合及RNA聚合酶在转录模板上滑动。活性染色质上具有DNaseI超敏感位点
70. CpG岛：CpG二核苷酸序列通常成串出现并零散地分布于基因组中，此段序列被称为CpG岛
71. 绝缘子：绝缘子是近年发现的一类特殊顺式作用元件，它不同于增强子，其功能是阻止激活或阻遏作用在染色质上的传递，使染色质的活性限定于结构域之内。
72. 应答元件:应答元件是位于基因上游能被转录因子识别和结合，从而调控基因专一性表达的DNA序列，如热激应答元件、金属应答元件
73. Britten-Davidson模型：真核生物单拷贝基因转录调控的模型。认为在整合基因的5′端连接着一段具有高度专一性的DNA序列，称为传感基因(Sensor gene)，当它和某种信号分子(如激素或激素蛋白复合物)相互作用时，激活了整合基因的表达，产生具有生物活性的RNA或蛋白质分子；当整合基因的表达产物和受体基因(receptor gene)相互作用时，就启动了结构基因的表达。
74. 肿瘤：失去接触抑制而无限分裂的一群细胞。根据侵不侵染周围得组织细胞可分为良性和恶性两大类。
75. 癌基因：促进细胞增生，这类基因往往发生功能突变，可分为原癌基因和病毒癌基因。
病毒癌基因：能使靶细胞发生细胞恶性转化的基因，当受到外界的条件激活时可产生诱导肿瘤发生的作用。编码病毒癌基因的主要有DNA病毒和RNA病毒，当转化发生时，相应基因整合到宿主的基因组中，并且呈组成型表达。。
76. 原癌基因(细胞转化基因)：存在于细胞基因组中,正常情况下处于静止或低水平(限
制性)表达状态，，当受到致癌因素作用被活化而导致细胞恶变的基因。
77. 抑癌基因:抑制细胞生长。抑癌基因的活性下降(功能缺失突变)是引起癌变的另一个原因。
78. 传统疫苗和基因工程疫苗：
传统疫苗：采用病原微生物及其代谢产物，经过人工减毒、脱毒、灭活等方法制成的疫苗。如甲肝减毒活疫苗、风疹减毒活疫苗。
基因工程疫苗：是指用基因工程的方法，表达病原微生物的一段基因序列，将表达产物(多数是无毒性、无感染能力，但具有较强的免疫原性)用作疫苗。如亚基疫苗和肽疫苗两类
79. 遗传作图：遗传作图是指应用遗传学技术构建能显示基因以及其他序列待征在基因组上位置的图。图距CM
80. RNA干扰：RNA干扰是指在进化过程中高度保守的、由双链RNA诱发的、同源mRNA高效特异性降解的现象。由于使用RNAi技术可以特异性剔除或关闭特定基因的表达，所以该技术已被广泛用于探索基因功能和传染性疾病及恶性肿瘤的基因治疗领域。
81. 反向遗传学：反向遗传学是相对于经典遗传学而言的。经典遗传学是从生物的性状、表型到遗传物质来研究生命的发生与发展规律，而反向遗传学是通过DNA*等技术有目的地、精确定位地改造改造基因的精细结构以确定这些变化对表型性状的直接影响。
82. 基因组注释：应用生物信息学的方法对基因组序列进行分析，对其中的成分和可能出现的基因功能进行标注。
83. 基因的过量表达和异位表达
过量表达：通过转基因技术，将目标基因导入正常的个体细胞内，导致目标基因的拷贝数增加，同时目标基因的表达量也增加，超过了正常的需求（即过量表达），会引起性状的改变。
异位表达：如果转基因中所用的启动子是组织特异的，而且其表达的部位与目标基因正常表达的部位不同，则出现异位表达现象。异位表达可能使某种（些）性状在非正常的部位出现，据此也可推断目标基因的功能。
