地贫筛查很简单，只需要做个血常规，或者做个血红蛋白电泳就可以筛查出来。但往往有些人会问，夫妻两都很健康，有必要做地贫筛查吗？答案是肯定的！因为地中海贫血分为轻度、中度、重度贫血，如果是轻度地贫，本身无任何症状，甚至携带者自己本人都可能不知道自己是携带者，并不表现出贫血，如果夫妻双方都是携带者，那么结婚生出的宝宝会有四分之一的概率患有中型和重型地中海贫血，所以筛查是非常有必要的
3、地中海贫血的治疗
对于地中海贫血的治疗国内外仍以输血联合除铁剂为主要治疗方法。但由于β地贫病人大量溶血而引起巨脾，功能亢进，加重贫血和其他血细胞损伤这种治疗最多只能维持十几年。国内外有人尝试用烷化剂（羟基脲等）、马利兰等药物治疗地贫，由于这些药物有极强的副作用，限制了在临床的应用。
骨髓干细胞移植是目前临床根治此病的唯一途径，虽然骨髓干细胞移植是地贫患者最有希望治愈的治疗方向，但是由于配型和髓源限制、实施中的风险、昂贵的费用以及同源*率很低等诸多问题，很难在临床上普及。因此，对地贫的治疗至今仍是国际上没有解决的难题。
必要时脾切除，脾脏是破坏血细胞的首要器官，与抗体的发生也有关。但脾切除面临着爆发性感染等致命并发症的风险，故应严格掌握脾切除的适应症。
药物医治，切忌滥用补血药，有必要严格把握各种药物的适应症。例如维生素b12及叶酸适用于医治巨幼细胞性地中海贫血；铁剂仅用于缺铁性地中海贫血，不能用于非缺铁性地中海贫血，因会引起铁负荷过重，影响首要器官(如心、肝、胰等)的功用。
前沿治疗：目前有使用红细胞成熟剂，组蛋白去乙酰基酶抑制剂及去甲基化药物可促进红细胞生成与成熟，可改善β珠蛋白生成障碍性贫血。
基于基因编辑的基因治疗有望成为β-地中海贫血患者全新的临床治疗方案，2015年，CRISPR的基因编辑技术就入围了当年的《科学》十大突破，2020年更是斩获了诺贝尔化学奖。
CRISPR治疗β-地中海贫血基因缺陷性疾病的原理是：研究人员从患者体内分离出造血干细胞，通过CRISPR基因编辑技术，在造血干细胞中特定基因位点进行基因编辑，再将经基因编辑的造血干细胞注入患者体内，使得患者自身血红蛋白水平达到正常范围，彻底摆脱输血依赖。
