雨果的作品——《巴黎圣母院》中“丑陋”的卡西莫多
曾被认为是神经纤维瘤合并脊柱侧凸的患者
本篇所讲的脊柱侧凸本质是因为神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1, NF-1)而引起的脊柱畸形,以下简称为NFS。其主要分为两种类型：营养不良型和非营养不良型。因为非营养不良型NFS无论从临床表现还是治疗方式都同特发性脊柱侧凸患者无异，所以今天在这里主要介绍非常危险的营养不良型NFS。
怎么知道孩子得没得这种病？
NFS有7个诊断标准，符合其中2条以上标准即可诊断，罗列如下供各位家长有一个简单的自我判断：
NFS有7个诊断标准，符合其中2条以上标准即可诊断，罗列如下供各位家长有一个简单的自我判断：
• 有6个或更多的牛奶咖啡斑（顾名思义，身上长斑，有种奶牛的感觉）
• 有2个或更多的任何类型的神经纤维瘤，或有至少一个呈丛状（皮肤有凸起）
• 腋窝或腹股沟区有色素斑（腋窝或腹股沟黑了一块）
• 视神经胶质瘤（眼睛看着有问题）
• 裂隙灯检查发现有2个或更多的Lisch结节（需要专科检查）
• 独特的骨骼改变（胳膊细，腿细，还不直溜）
• 直系亲属有NFS（爹妈有这病）
其中第1条和第3条是临床中最常见的表现，如果家长在自行判断时，可以简单粗暴的认为，如果发现孩子存在脊柱侧凸而且出现了牛奶咖啡斑和（或）腋窝腹股沟的色素斑，就基本可以断定孩子得了神经纤维瘤病合并脊柱侧凸。
图：牛奶咖啡斑
图：腹股沟色素斑
我家孩子到底危险在哪？对治疗有什么影响？
我们在前面说过，营养不良型NFS非常危险,那么到底哪里危险？对孩子的治疗和预后有什么影响呢？我们来看一下营养不良型NFS有哪些营养不良的特殊表现，然后根据其特征我们在一一说明其危险之处。
营养不良表现：
1.角状侧凸：
脊柱拐弯拐的太急了，里面结构就容易扎堆。畸形的顶点经常旋转脱位，会导致脊髓损伤。所以手术的时候需要操作更精细，相应的手术难度较高，风险性也高。
