大量蛋白质的结构与功能相关性研究发现，具有不同生物学功能的蛋白质含有不同的氨基酸序列，即不同的一级结构。同样，从大量人类遗传性疾病的基因与相关蛋白质分析结果发现，蛋白质一级结构的变化可导致其生理功能的改变。
（1）一级结构相似的多肽或蛋白质，其空间构象和功能也相似。
比如：垂体分泌的促肾上腺皮质激素（ACTH）和促黑激素（ɑ-MSH、β-MSH）共有一段相同的氨基酸序列，如下图所示，由此，这些蛋白质具有相似的功能， ACTH也可促进皮下黑色素形成，但作用较弱。
（2）氨基酸序列提供重要的生物进化信息。
比较一些广泛存在于生物界的蛋白质的一级结构，可以帮助了解物种进化间的关系。比如：人类和黑猩猩的细胞色素C（Cyt C）一级结构完全相同，如下表所示，猕猴与人类很接近，两者一级结构只相差1个氨基酸残基，即第102位氨基酸，猕猴为精氨酸，人类为酪氨酸；螺旋菌与人类，从物种进化看，两者相差极远，两者Cyt C一级结构相差达45个氨基酸。故物种间越接近，Cyt C的一级结构越相似，其空间构象和功能也相似。
（3）关键氨基酸缺失或被替代会影响蛋白质空间构象和活性。
若蛋白质分子中起关键作用的氨基酸残基缺失或被替代，都会严重影响蛋白质的空间构象乃至生理功能，甚至导致疾病。
比如：正常人血红蛋白β亚基的第6位氨基酸是谷氨酸，而镰刀型贫血患者的血红蛋白β亚基的6位谷氨酸被缬氨酸取代，即酸性谷氨酸被中性缬氨酸替代，如下图所示，仅此一个氨基酸之差，本是水溶性的血红蛋白，结果造成各亚基聚集成丝，相互粘着，导致红细胞变形成为镰刀状而极易破碎，产生贫血。这种由蛋白质分子发生变异所导致的疾病，称为“分子病”，其病因是基因突变。
镰刀型贫血病是隐性遗传。正常红细胞体积很小，呈圆盘状，中间下凹，边缘较厚，如下图所示。当镰刀型贫血患者身体处于脱水、受感染及低氧气量等不良情况下，这些脆弱的红细胞会呈现镰刀状，使这些红细胞易于破裂，相互聚集，于是血液变得浓稠，阻塞血管。
