当被告知孩子有这种病，家长总会问，就是我们父母没有这种病，孩子身上怎么会有这种基因缺陷呢。
首先就是第一条，像这种DMD的这种是家族遗传的，哪怕家族中有一人患此病。
因为该病的遗传方式是X染色体隐性遗传，突变的基因在X染色体上，每个男孩在母亲身上遗传一个X染色体，从父亲身上遗传一个Y染色体，每个女孩从父母身上各遗传一个X染色体。
携带突变基因的妇女每生一个男孩，就会把两个X染色体中的一个遗传给儿子，这样她的孩子就有50%的概率遗传在有缺陷的基因，从而患上DMD。
她生的女儿有50%的概率成为缺失基因的携带者，缺失基因携带者通常没有肌萎缩症状，但可能把缺陷基因遗传给她这个孩子。
然后第二种就是自身的基因突变。我们每个人的基因都在突变，如果我们的基因不突变的话，你会跟你的父亲或者跟你的母亲长得一模一样。
正因为我们突变了，有了俊丑之类的区分，在发育成胎儿时，就发生了新的基因突变，一旦它形成了遗传性基因，即使该基因突变是自发产生的，也能将这种突变基因给他的后代。
男性DMD患者是不会将有缺陷的基因遗传给儿子，因为他遗传给儿子的是一个Y染色体，但他肯定会将有缺陷的基因遗传给他的女儿，因为他把唯一的一个带有缺陷基因的染色体，X染色体给了他的女儿。
那么女性和DMD又是怎么回事？
在我们女孩有了母亲的缺陷的基因，但是她从她父亲那里就得到了一个健康的正常的基因，促使她有足够的抗肌萎缩蛋白，而男性患者是无法得到正常的基因来弥补他的基因缺陷。
尽管一般携带基因缺陷的女性，不会有疾病的表现，但她们中少数人也会有一些背部、腿部、手部的肌力差，容易疲劳，还可能会有心脏等这个问题。
关于DMD的治疗。治疗到现在就是对症的激素治疗，只是延缓孩子的各个平台期，就是一般在3岁以下，运动功能下降前，就开始规范的服用这个激素。
然后第二个就是康复治疗。康复对于我们这个孩子，因为他无药可治，康复就显得尤为重要。
确诊以后早期规范的开展，应在有相关治疗经验的康复师的指导下长期坚持，能够延缓疾病造成的关节挛缩、肢体异常等，并在肌力不足的情况下，维持更好的生活功能和姿态。
一些康复器具，比如说斜板足部矫形器站立架，也在疾病的不同阶段有很重要的作用。
外科手术只有到了他的身体需要，已经脊柱的侧弯或者挛缩，已经影响到他的呼吸，或者是其他的身体存活的机能的情况下，才会去做的一种矫正。
一般的话，如果你在规范的康复，就是定期的观察，孩子可以保证不出现这种情况。
然后第四个就是多学科联合门诊。因为它是一个系列性的一个东西，必须在全方位的心理的、营养的、运动方面的、神经的、肌肉的康复等等，给大家联合起来康复会诊，这样对这个孩子有一个评估，这样的话对孩子的一生慢慢走下去，会更健康，会更从容。
到目前为止，我们国家仍然没有自主研发生产罕见病的药品上市，患者只能期待国外药品公司在中国尽快获得罕见病药物的注册。
